近親婚による小児の病気

10歳未満/女性 - 2012/02/27

とても悩んでいるので質問させて下さい。
親族に近親婚で小さい頃に亡くなっている子供達がいます。私は今妊娠(7週)しており遺伝性のものがあるなら、自分の遺伝子(染色体)を調べたり出生前診断も考えてます。ただ詳しい事を知っている人がいず診断名がわかりません。症状からみて何の病気が考えられるのか教えて下さい。遺伝子等の検査をするにもあたりをつけた方がいいようなので。
母方の祖父母は従姉妹婚で子供は5人。長女の母と4女には障害はありませんが2女と3女と長男は小さい頃に亡くなっています。症状は首はずっとすわらず四肢を少し動かすのみで亡くなるまで寝たきり。発語は「あー」とか「うー」のみ。顔は普通だけど笑わず目だけ焦点がずっと合っていない。食事は流動状にしたもの。お産は軽かったそうですが早産かはわかりません。
これだけしかわからず難しいとは思いますがが考えられる疾患名をすべて教えて下さい。よろしくお願いします。