18トリソミーモザイク型
person乳幼児/男性 -
生後１ヶ月の男児、ＮＩＣＵ治療中
1、大頭
2、嚥下障害
3、指の重なり
4、停留精巣
5、股関節が堅い
の項目で染色体検査をしたところ、異常なしでした。医師は「指の重なり」から18トリソミーモザイク型の検査を求められました。
子供の様子として、脳は異常なし。体は嚥下以外の臓器も異常なし。顔立ちも親似(18特有の症状なし)。です。
指は第二指五指が、中指薬指に重なって強く握り込んで、中指薬指が変形して動きません。両手とも同じ症状です。
これらの症状からモザイク型の可能性はあるでしょうか？
また否定したとすると、手指の奇形でしょうか？
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