症候群とは？検査できないのでしょうか？

乳幼児/女性 - 2014/09/13

べし先生、指名してしまいすみません。以前も先生に相談した子供の件で教えてください。現在修正2歳0カ月、知能遅れなし、言語に軽度の遅れ、運動発達は過大な遅れがあり未歩行です。つかまり立ちはさせたら出来ますが、バイバイはしません。お尻で移動している状態です。1歳8カ月の時にＭＲＩＭＲＳの検査もしており結果は、脳の発達にも遅延があり少しボリュームが足りないが、脳に奇形はなく。3歳過ぎたらまた検査しましょうとの事でした。病院の小児神経医も、顔豹など色々調べたが当てはまる病気がなく、半年に一度定期的に診断するとの話だったんですが、先日からリハビリに通うことになり紹介状を整形外科医に書いていただき、その紹介状を医師が見ているのが私にも見えてしまい、気になる記述があったので、教えてください。「特異顔豹につき、何かの症候群かもしれません、、、まだ診断はついていませんがが」と書かれていました。先天性の病気の可能性があるってことですよね？半年に一度の健診でいいのですか？今すぐ検査しなくて大丈夫なのでしょうか？症候群は、検査ですぐわからないものなのでしょうか？教えてください。お願いいたします。