裂手症 合肢症 口蓋裂 染色体異常
person30代/女性 -
31w5dで764gの男の子を帝王切開で出産しました。妊娠中期から発育遅延で大学病院に転院。原因が分からなかったため色々検査をしました。羊水検査→異常なし。26wから管理入院でその間のMRIでも異常なしでした。発育が止まったため出産しましたが、すぐに異常が見つかりました。
手の裂手症で右手が2本、左手が中指欠損の4本。足が合肢症、多肢症。口蓋裂。
まずは、手足のことはエコーなどでは分からないものなのでしょうか。次に、今はNICUで入院しており酸素などは少し落ち着いてきてひと山越えたところですが、主治医からは色んな奇形が重なってる事で何らかの染色体異常か症候群はあるのではないかと言われています。それが考えられるものは何でしょうか??
赤ちゃんの血液で染色体検査をしましたが、異常なしでした。
初めは心の準備のない症状だった為驚き不安にかられましたが、今は前向きに日々一歩一歩乗り越えていこうと考えています。
まだまだ分からない事が多いので分かる範囲で教えていただきたいです。よろしくお願いします。
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