非ケトーシス型高グルシン血症

30代/女性 - 2015/09/03

姉が予定日2週間前に入院し、出産し3500ｇで産まれた男の子です。
産まれたその日の夜から、ミルクも飲めず三日目に意識障害で救急搬送。現在生後1ヵ月と13日非ケトーシス型高グルシン血症と診断されました。やっと一昨日呼吸器が外れ鳴き声を聞けることができたところです。これまでの検査結果で脳の真ん中がないこともわかっています。
この病気はおそらくお腹の中にいる時からだと思いますとも言われました。
首が座ったりすることが難しい普通の子と同じ様になる事は難しいと言われました。ごく稀の難病で症例があまりないみたいです。ミルクはまだ管で胃に流しています。痙攣は出る時もまだあります。まだ生後1ヵ月半ですが、首を左右にすごく動かしているみたいです。すごく普通に見えますがやはり首は座らないのでしょうか。予後はどうなるでしょうか。