Q

新生児の心疾患からの染色体検査について

先月2500gの赤ちゃんを出産し、その1週間後に心雑音があると診断され詳しく調べると、心室に欠損があると分かりました。その際に染色体検査を勧められ結果をまっています。確かに産まれたときに大きな二重で目がつりあがってるかな?とは思ったのですが。今は奥二重になり、ミルクもよく飲み、大きな声でないています。二重は父親似、奥二重似ているとも思えます。鼻の低さも親譲りとも思えますが、ダウン症の確率は高いでしょうか?
(30代/女性)

質問者:さくらぎ さん

べし(小児神経科医)
小児神経科

べし(小児神経科医)

心奇形があったので,その原因に染色体の異常が隠れていないかを調べるためでしょう.
21トリソミー(ダウン症候群)を疑って検査する場合は,それを「疑うので調べましょう」とインフォームド・コンセント(説明と同意)を得てからでないと採血しないのが普通です.

さくらぎさん

ご返信ありがとうございます。
ダウン症の疑いとは言われてません。
説明された医師からは「今は何もないが何か他に隠れていたり、今後の役に立つので」と言われていました。
もしかしたら、そうゆう意味合いもやんわり含んでいたのかもしれませんね…今気づきました…

後日、また話す機会があり医師に確認しました。
染色体の検査をすすめたのは
心疾患があるからなのか?
それとも、ダウン症と思える何かを察したからなのか?
すると答えは後者でした。
その内訳は、私の心の弱さからか聞くことができませんでした。

確信持って宣告は受けておりません。
医師も不明確なので控えたのかもしれませんが。
ただその時に「お母さんも、何かそう思う点はありましたか?」と言われたのが気になっています。実際に目が気になってますし

やはり気になるのは目なので
痩せているから、そう見えるのかなと考えることもあり

手足に特別思い当たる点もなく
低緊張については、寝返りするんではないかと思うほど伸びをしたり、足をバタバタさせたりしています。
肉質は痩せていてシワが寄っています。が親から見れば元気に見えます。
頭の形も扁平には感じられません。
耳も折れたりも特になく
少々皮膚がポロポロと剥けて綺麗になりつつあるのですが。

目が腫れぼったさと、二重目は父親がそうですし
私は目が奥二重で、新生児時代はつり目で一重目でした。
とても太っていましたから、頬に押されてつり目だったのかななんて悶々としています

小児科医
小児循環器科

小児科医

実際にお顔を見ていないのでなんとも言えませんが、あまり気にされずに結果を待ちましょう
心室中隔欠損はしっかり治療ができます!

さくらぎさん

ご返信ありがとうございます。
心疾患に加え、染色体検査と心が折れそうになっておりました。たしかに、治療が第一ですね。
ありがとうございました。

お手伝い
小児科

お手伝い

顔貌が似ているなら可能性はあるかもしれません。念のため染色体検査をしてください。

さくらぎさん

ご返信ありがとうございます。
検査結果を待ちたいと思います。
ありがとうございました。

お手伝い 先生

そうしてください。お大事にどうぞ。

さくらぎさん

重ね重ねありがとうございます。

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