Q

新生児の心疾患と猿線のダウン症の関係について

質問者:さくらぎ さん
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新生児の心疾患で、猿線があった場合
ダウン症は確定でしょうか?
(30代/女性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

ダウン症では、手掌に太い1本の横断皺襞(すうへき)=猿線が認められますが、猿線は正常人でも見られます(ますかけ線)。
ダウン症の赤ちゃんは、目が外側につりあがって、鼻根部が低く、後頭部が平べったいです。
ダウン症だと、小指は短く(デュボワ・サイン)、内側(薬指側)に曲がっていること(第5指内湾)があります。

さくらぎさん

詳しく教えて下さりありがとうございます。

yanagimd先生

ダウン症なら、手は幅広くずんぐりしていて、指は太く短いことが多いです。
ダウン症の赤ちゃんは、筋肉の緊張が弱かったり、哺乳力が弱かったり、泣き声が小さかったりします。
染色体の検査の結果は、1~3週間で出るでしょう。
主治医の先生とも、良く御相談下さい。

さくらぎさん

手の幅については夫がとても広い人で、この子の上の子も夫に似て幅の広い手をしていますが、相談している子は広くなく、指も細く長いです。痩せているため、そのように見えるのでしょうか?
筋肉の緊張は、どのような状態を言うのでしょうか?
補給力も強く、泣き声も大きいですが、お腹すいた、オムツが汚れた以外は泣きません。

yanagimd先生

手が幅広くなければ、ダウン症ではないのでしょう。痩せていても、ダウン症ならば、幅広いはずです。
筋肉の緊張が弱いと、抱いてもふにゃふにゃしていて、腕を引っ張っても力が入らずに肘が伸びてしまいます。
先天性心疾患は、ダウン症でない子供さんにも、見られます。
主治医の先生とも、御相談下さい。

さくらぎさん

ありがとうございます。
今月中には結果が出るはずではありますが
不安で悶々としてました。
大変助かりました。

yanagimd先生

染色体の結果は、1~3週で出るでしょう。
http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/KENSA/SRL0372.htm
多分、ダウン症ではないのでしょう。

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

先天性心疾患でも,心内膜床欠損症だと21トリソミー(ダウン症候群)の可能性は高いです.しかし,心室中隔欠損症などは猿線同様に染色体に異常のない子でも出がちです.
21トリソミー(ダウン症候群)なら,顔貌や身体的特徴からまず疑われると伝えて染色体検査を勧めたでしょう.

赤ちゃん医 先生
新生児科

赤ちゃん医先生

猿線だけでは確定しません。
どのような状況かわかりませんが、子どもの心臓の病気をみる医師で先天性の心疾患と診断した場合、他に原因となる病気がないかどうか、みているはずです。
主治医に聞くのが一番です。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

心疾患は1%のお子さんに起ります。
また、猿線は(最近は単一手掌屈曲線といいます)、ダウン症ではなくてもしばしば認められます。
主治医からそういう話がありましたか?

さくらぎさん

ありませんでした。
他に何か潜んでいる可能性もあるため、検査すると言われました。
後日医師に見た目で気になるのは点はあるか私から
確認したところ、そのように見えるところもあると言われました。
実際につり目で二重という点も親似と言われれば、そうも取れますが。とても気になります。
染色体検査結果もまだまだ先になりそうです。
ミルクもよく飲み、利尿剤を使用していますが日に日に体重も増えています。

くまもん先生

染色体の結果がどうであっても、目の前にいるお子さんが急に変化する訳ではありませんので、日々しっかりと穏やかに子育てされてください。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

心疾患と猿線だけで、ダウン症は確定しません。
他にもダウンに特徴的な症状があります。
確定診断には染色体検査が必要です。

よっちゃん 先生
小児科

よっちゃん先生

先天性心疾患と猿線でダウン症と診断するのは困難で、染色体検査が必要と思います。

さくらぎさん

ご回答ありがとうございます

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

確定ではないです。染色体検査をしてみないとわかりません。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

未確定です。
まずは染色体検査をしましょう。

すこやか 先生
整形外科

すこやか先生

猿線だけでは確定ではありません。

さくらぎさん

検査結果を待ちたいと思います

あば 先生
皮膚科

あば先生

確定ではないと思います.

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