Q

病名が知りたい

質問者:レイチェル さん
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10歳になる娘の発達が気になります。現在10歳1ヶ月で身長113センチ体重20キロ。言葉も発せず、最近ようやく捕まり歩きが出来るようになりました。
病院に通院はしていますが、未だに病名もはっきりせず将来に不安も感じます。
この先言葉を発するようになるんでしょうか?将来就職などもできるものでしょうか?
(30代/男性)

こども医 先生
小児科

こども医先生

つかまりだちで、有意語がないとなると、発達の遅れは重度で、発達が追い付くのは難しいでしょう。
MRIや、血液検査はされてますでしょうか。精密検査をうけていないようであれば、大学病院の神経外来や小児病院の小児神経科などを受診されてはいかがでしょうか?

レイチェルさん

発達の遅れは重度と思います。発育表とも随分差があります。しかし、全く止まっているわけではないのです。
大学病院で精密検査も受けていますが、未だに原因などもはっきりしません。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

脳性麻痺でしょうか。
もしかすると先天的な脳の異常がある可能性があります。
残念ながら10歳で現状を考えると、社会生活ができるようになるのは厳しいと思います。

診断をつける検査はしたのでしょうか。
大学病院の小児神経科など相談してみてください。

レイチェルさん

脳性麻痺ではないようです。
大きな大学病院の小児科に通院していて、様々な精密検査も受けています。しかし原因もわからず、似た症例も少ないようで待てど待てど結果が出ません。

ニューロロジスト西先生

もしかすると世界的にも非常に珍しい疾患なのかもしれませんね。
ここはセカンドオピニオンを求めてみても良いかもしれません。

レイチェルさん

具体的にセカンドオピニオンも考えてみたいと思います。
ありがとうございます。

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。

現役小児科医 先生

現役小児科医先生

通院の病院の規模はどの程度でしょうか。
一度遺伝科などに受診されると、先天的な異常などが分かることがあります。

レイチェルさん

大学病院の小児科を3ヶ月に1度通院しています。遺伝子検査も受けましたが、異常は見当たらないようです。

現役小児科医先生

どうしても気になるようでしたら、こども病院や他の大学病院の遺伝科にセカンドオピニオンとして相談されると良いですよ。珍しい疾患の診断に慣れている方々です。

レイチェルさん

ありがとうございます。
具体的にセカンドオピニオンも考えてみたいと思います。

現役小児科医先生

規模の大きな病院にいかれるのが良いでしょう。

あば 先生
皮膚科

あば先生

診断もついてないなら,大学病院など専門のところで診てもらった方がいいと思います.

レイチェルさん

各専門(神経やホルモン等々)の先生方にも相談しましたが、診断にいたっておりません。

あば先生

何かまれな疾患なんでしょうかね。
大学病院で診断がつかないとなかなか厳しいですね。

小児科大好き医師 先生
小児科

小児科大好き医師先生

東京女子医科大学の小児科神経の先生は東京近郊なら如何でしょうか。

レイチェルさん

九州在住でもあり東京は少し厳しそうです。

小児科大好き医師先生

残念です

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