Q

乳児のCK異常値と活気不良。

質問者:アップルマーケット さん
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生後4ヶ月の赤ちゃんの事です。
哺乳不良による体重減少がきっかけで受診したところ、10パーセント近くの体重減少と活気がない、とのことで検査入院となりました。
数日間連続の血液検査では、CK値が4000〜9000で推移しており、5日目で3000程度です。
連動して肝機能もAST300 ALT180程度の推移です。
現在は落ち着いたとはいえCKなどの異常値はありますが、、点滴で活気などは戻り笑いも戻るようになりました。
CK値に関してもMBはそこまで上昇はしていない、とのことです。乳酸値も基準値内、アシドーシスには傾いていません。アニオンギャップの開大もありません。臨床所見としては、追視が弱くなっている。上下は動くが、左右の動きが弱い。
状況的に、先天性代謝異常や外眼筋麻痺という症状よりミトコンドリアあたりを疑っているのかと感じています。
MRIは一度撮っていますが、鎮静剤無しでやったため少し動いて見辛いとのことで、次回は体調を見ながら鎮静剤を入れて撮影するかも?と言われています。
小児専門病院での詳細検査が続くかと思いますが、いわゆる難病関係である可能性は高いでしょうか?
(乳幼児/男性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

男の赤ちゃんのようですが、下腿が膨らんでいないでしょうか?Duchenne型筋ジストロフィーの乳幼児は、下腿の筋肉等が運動後などに腫脹して肥大ぢていることがあります(仮性肥大)。
http://urx3.nu/oqmp
Duchenne型筋ジストロフィーだと、出生直後も含めて、症状が無い時期も、CK(CPK)は、著明に上昇しています。
引き続き、医師の診察を受け、その指示に従って下さい。

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。

下腿は異常はない思われます。
また早産のため毎月フォローをしていただいていますが、出生後より半年間、CK値は正常値を推移しておりました。

たけぽん先生への御礼と重なってしまい恐縮ですが、
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

yanagimd先生

新生児時期にCKが高くなかったのならば、Duchenne型筋ジストロフィーではないです。
>先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、
代謝疾患(ポンペ病など)でも、途中からCKが高くなることがあります。
ポンペ病(Pompe Disease)ならば、レントゲンなどで心肥大が認められるでしょう。
http://www.lysolife.jp/top_for_doctor/dr_pompe/index.html
ポンペ病ならば、近年、特効薬が開発されています。
http://www.lysolife.jp/about/lysosomal/pompe/treatment.html
以上、御参考まで。

アップルマーケットさん

回答ありがとうございます。
確かに、ミルク中止で維持液のみにするとCKが落ち着き、ミルク投与でCK上昇、ミルク再中止かつ糖液投与でCK悪化、という経過が、糖質代謝異常というところでは一致するような気がします。
CK-MB値および所見、心電図、レントゲンで、心臓は異常無しだったので、そこだけは??というところでしょうか。
初めて拝見しましたが、αグルコシダーゼが先天的に欠損すると見る限り、我が息子はどちらにせよ本当にレアな疾患なのだとつくづく感じてしまいます。

yanagimd先生

ポンペ病は、ブドウ糖の代謝に異常がある糖原病の中では、II型に分類されます。
症状の現れ方は、個人差があります。
ポンペ病かどうかは、先天性代謝異常の検査(ガスリー法)に用いる濾紙に、血液を染み込ませ、検査施設に送れば、検査可能でしょう。
ポンペ病の検査が可能な施設は、下記ページを御覧下さい。
http://www.lysolife.jp/top_for_doctor/download_for_doc/pdf/pompe02.pdf#search='%E3%83%9D%E3%83%B3%E3%83%9A+%E7%97%85+%E8%A8%BA%E6%96%AD'
以上、御参考まで。

yanagimd先生

その後、如何でしょうか?

アップルマーケットさん

お気にかけていただきありがとうございます。
鎮静剤を使ったMRIではまったくの異常なし、脳の代謝異常もなし、とのことでした。
現状は経鼻からのミルクで安定している状態です。
毎ミルク前の簡易血糖検査でも正常範囲内、CKは数日前で4桁台ではあるものの、当初の8000とか9000近い値からは改善しました。
MRIでは全くの異常なしとのことで、筋ジスやミトコンドリア病あたりが否定されている状況です。
ただ素人目に見ても、左右の追視外眼が弱いので、外眼筋の不調であることは確かかと思っています。

yanagimd先生

そうですか。
>小児専門病院での詳細検査が続くかと思いますが、
子供病院など専門病院に入院しているようですが、ポンペ病(Pompe Disease)など代謝疾患は、稀な疾患なので、診断がつくまで、日数を要することが多いです。
ポンペ病が疑わしければ、ポンペ病の症例を多く診ている医師に、セカンドオピニオンを求めて見るのも良いでしょう。
お大事になさって下さい。

アップルマーケットさん

御礼が遅くなり申し訳ありません。
やはりレアケースだと時間がかかるのはやむを得ないですよね。
ところで代謝疾患だったり、ミトコンドリア異常だったりした場合、対症療法的にビタミンやコエンザイムなどを投与することが多いとネットで読みましたが、これはの効果によりミトコンドリアが正常な働きをした場合、筋肉などの発育もしっかりと成長するのでしょうか?

yanagimd先生

ビタミンやCoQ10は、ミトコンドリアの機能に関与しますが、これらの補充は、効果は明らかでないと思われます。
http://hobab.fc2web.com/sub4-CoQ.htm
ポンペ病(Pompe Disease)ならば、酵素補充療法を受けると良いでしょう。
http://child-neuro-jp.org/visitor/qa2/a11.html
Ⅰコリ10:13 神は真実な方ですから、あなたがたを、耐えられないほどの試練に会わせることはなさいません。

あきら 先生
一般内科

あきら先生

CK上昇が著明ですね。
ミトコンドリア疾患や筋ジスなどの難病の可能性は否定できません。
体重減少もあるとのことで非常に心配ですね。
鎮静剤をつかってでもMRIはとったほうがいいと思います。
不安と思いますが、頑張ってくださいね。

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。

たけぽん先生への御礼と重なってしまい恐縮ですが、
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

例えば、何らかの感染症の結果外眼筋への炎症およびCK値の上昇などです。
今回の入院まで全身作用の薬剤は使っておりませんでしたので、薬剤による横紋筋融解の可能性は低いのではないかと考えております。

引き続き、よろしくお願いします。

あきら先生

外眼筋の炎症のみでCKがそこまで高い値になるとは考えにくいです。
ただ甲状腺機能の異常や感染症から直接的に横紋筋融解症がおこる可能性はあります(薬剤性のみではないですので)。
その場合輸液を十分にすれば改善する可能性が高いですよ。

アップルマーケットさん

回答ありがとうございます。
今回の入院で連日採血をしておりますが、FT3.4あたりは正常推移をしております。

病名が付くまではソワソワした日が続きます…。

あきら先生

甲状腺の値は正常なんですね。
代謝性疾患やホルモン疾患の場合は検査も複雑で、病院によっては診断がつくまで非常に時間がかかったりします。
大変不安と思いますが、頑張ってくださいね。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

お気持ちお察しします。難病の可能性は高いです。先天性筋ジストロフィーが考えられます。主治医と相談してください。

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。

たけぽん先生への御礼と重なってしまい恐縮ですが、
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

お手伝い先生

二次性のものでCKが4000まで上がることはありません。ミトコンドリアでは乳酸値は上がりますので考えにくいです。おそらく筋肉自体が崩壊しているような病気です。とすると、先天性マイオトニックジストロフィーや先天性筋ジストロフィーが考えられます。ちなみにデュシェンヌ型ジストロフィーは4か月で発症することはほとんどないので、その可能性はないです。お母さんは、握手を強くしたら放しにくかったり、つり革をつかまっていたら放せなかったなど経験はありませんか?

アップルマーケットさん

早速の回答ありがとうございます。
筋ジスなどであれば、こんな上下のしかたはせず、かつ数万レベルまで上がる、とおっしゃっていました。
また出生後は無症状かつCK値は正常(早期産だったため、毎月血液検査をしています。)でしたが、筋ジスでもこのような血中推移は取りますでしょうか?
乳酸に関してはCK上昇とは数日前の血液検査で軽度上昇(500ほど。)直近の血液検査では戻っているようです。

妻の経験に関してはそういったことは未経験とのことです。

お手伝い先生

赤ちゃんなので元々筋肉が少ないですから万単位まで上がらなくてもおかしくはないです。点滴してるので上下してもおかしくはないと思います。あとは福山型なども考慮するかもしれません。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

CK値が、相当高く、筋緊張低下があるので、何かしらの筋疾患はあります。難病の可能性はあります

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

たけぽん先生

この情報量では、判断が難しいです。原発疾患が何か、いろいろと調べているかと思われますよ

アップルマーケットさん

ありがとうございます。
とりあえずは、心を落ち着けて結果を待ちます。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

そうですね。
筋肉関連の難病の可能性があります。
お大事にされてください。

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。

たけぽん先生への御礼と重なってしまい恐縮ですが、
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

くまもん先生

まだ色んな疾患が鑑別疾患に上がる段階だと思います。
福山型筋ジスなども可能性はあるのかと思いますが、あくまでも推測の域を超えません。
主治医の先生方の判断を聞いてください。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

CKは確かに高値です。
筋ジストロフィーなども鑑別と思います。

アップルマーケットさん

先生、回答ありがとうございます。

たけぽん先生への御礼と重なってしまい恐縮ですが、
主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?

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