乳児のCK異常値と活気不良。
person乳幼児/男性 -
生後4ヶ月の赤ちゃんの事です。
哺乳不良による体重減少がきっかけで受診したところ、10パーセント近くの体重減少と活気がない、とのことで検査入院となりました。
数日間連続の血液検査では、CK値が4000〜9000で推移しており、5日目で3000程度です。
連動して肝機能もAST300 ALT180程度の推移です。
現在は落ち着いたとはいえCKなどの異常値はありますが、、点滴で活気などは戻り笑いも戻るようになりました。
CK値に関してもMBはそこまで上昇はしていない、とのことです。乳酸値も基準値内、アシドーシスには傾いていません。アニオンギャップの開大もありません。臨床所見としては、追視が弱くなっている。上下は動くが、左右の動きが弱い。
状況的に、先天性代謝異常や外眼筋麻痺という症状よりミトコンドリアあたりを疑っているのかと感じています。
MRIは一度撮っていますが、鎮静剤無しでやったため少し動いて見辛いとのことで、次回は体調を見ながら鎮静剤を入れて撮影するかも？と言われています。
小児専門病院での詳細検査が続くかと思いますが、いわゆる難病関係である可能性は高いでしょうか？
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