Q

乳児のCK異常値と活気不良。

生後4ヶ月の赤ちゃんの事です。
哺乳不良による体重減少がきっかけで受診したところ、10パーセント近くの体重減少と活気がない、とのことで検査入院となりました。
数日間連続の血液検査では、CK値が4000〜9000で推移しており、5日目で3000程度です。
連動して肝機能もAST300 ALT180程度の推移です。
現在は落ち着いたとはいえCKなどの異常値はありますが、、点滴で活気などは戻り笑いも戻るようになりました。
CK値に関してもMBはそこまで上昇はしていない、とのことです。乳酸値も基準値内、アシドーシスには傾いていません。アニオンギャップの開大もありません。臨床所見としては、追視が弱くなっている。上下は動くが、左右の動きが弱い。
状況的に、先天性代謝異常や外眼筋麻痺という症状よりミトコンドリアあたりを疑っているのかと感じています。
MRIは一度撮っていますが、鎮静剤無しでやったため少し動いて見辛いとのことで、次回は体調を見ながら鎮静剤を入れて撮影するかも?と言われています。
小児専門病院での詳細検査が続くかと思いますが、いわゆる難病関係である可能性は高いでしょうか?
(乳幼児/男性)

質問者:アップルマーケット さん

6人の医師からの
回答があります

yanagimd 先生

yanagimd 先生による、アップルマーケットさんの乳児のCK異常値と活気不良。への回答です。会員登録すると今すぐ医師の回答を見ることができます。

会員登録をして
全ての医師回答を見る

今すぐ医師に
質問することができます!

Q回答している人は誰ですか?
5,400人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。

このQ&Aの登録カテゴリ

こどもの病気・症状特集

無料で見られるQ&A

同類のキーワード

今すぐ医師に
質問できます

Q回答している人は誰ですか?
5,400人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。