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潜在性二分脊椎症?毛巣洞?

質問者:にゃん さん
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先日、写真添付で3ヶ月半の我が子が二分脊椎なのか心配との旨でこちらで相談させていただいた者です。
昨日、小児外科を受診し視診の結果、毛巣洞、潜在性二分脊椎症との診断を受け、1歳過ぎに経過を見た上でMRI又はCTを撮ることになりました。昨日はレントゲンのみで、骨には異常はないとのことでした。恐らくこの程度のくぼみであれば、神経症状は出てこないだろうとの見解でした。
そこで質問ですが、
1.毛巣洞とは毛が生えていなくても診断されるのですか?
2.潜在性二分脊椎症の診断の定義は何ですか?色々調べても、書いてあることが様々だったり、昨日診ていただいた医師の方は潜在性二分脊椎症の中に毛巣洞などが分類される?ようなことをおっしゃっていました。脊髄に影響する何か(脂肪腫など)がなくても、仙骨部のくぼみのみで診断されるのでしょうか?
3.造影CT又はMRIを1歳過ぎに撮る予定ですが、どちらにしますか?と選択肢を与えられました。被曝や造影剤のアレルギーなどの懸念から撮影時間が長くても、鎮静剤を使用しても、MRIの方が良いのではと考えましたが、より正確な診断をつけるのなら、どちらが良いでしょうか?
昨日の受診時に、もっとしっかり質問できれば良かったのですが、頭が混乱してしまい改めてこちらで相談させていただきました。
(30代/女性)

田舎のお医者さん 先生
形成外科

田舎のお医者さん先生

1.毛巣洞の病名にいろいろ混同があるようです。私どもは中の毛を入れている後天性皮膚洞疾患を指しますが、仙骨部の「先天性皮膚洞」も「毛巣洞」と呼んでいる人が一部いるようです。
2.いろいろなタイプに潜在性二分脊椎症があり、必ずしも脂肪腫が存在しないものありますが、表面を見ただけではその存在はわからないことが多いです。今度精査をすればわかると思います。
3.かなり強い鎮静剤が必要ですが、MRIの方が確実に情報量が多いと思います。ただ今回エコーの熟練した先生がいなかったのでしょうか。エコー検査でもかなりのことが分かると思うのですが。
 最後に疑問に思うのが、視診の結果、潜在性二分脊椎症を診断されたということですが、視診では分からないですから潜在性二分脊椎症の疑いという病名ではありませんでしたか

にゃんさん

ご返信ありがとうございます。
1.について、そうすると今の段階では「先天性皮膚洞」がより正しい診断名なのでしょうか。2.やはり、詳しい画像による診断が必要ですよね。3.エコーでは、骨より深部にある腫瘤は見えにくい為、やってもあまり意味がないとの説明を受けました。今後精査をする場合、MRIを希望したいと思います。
潜在性二分脊椎症の病名についてですが、疑いというよりも、「あえて診断名をつけるなら、潜在性二分脊椎症かな?くらいです」との文言を使用されておりました。

田舎のお医者さん先生

毛巣洞という病名は皮下に洞穴様のものがあり、中に毛が存在していて、慢性的に細菌感染を起こす局面をいうのですが、その多くが先天性皮膚洞を合併している事実から、病名の混同が起きたものと思われます。そのため、今は両方とも毛巣洞と呼んでいる状態となっています。

にゃんさん

わかりました。とてもご丁寧にありがとうございました。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

1.一応それで良いと思います。
2.毛巣洞がある赤ちゃんの一部に、潜在性二分脊椎があります。外からの見た目だけではそうとは診断できません。
3.MRIの方が見えやすいし確実です。
もし可能であれば、小児外科ではなく、小児が得意な脳神経外科への受診をお勧めします。

にゃんさん

ご返信ありがとうございます。2.へのご回答ですが、やはりそうですか。1歳になるまで待ちきれないので、セカンドオピニオンも受けてみようと思います。

小児科大好き医師 先生
小児科

小児科大好き医師先生

毛巣ろうともいい、肛門の上にあるくぼみですが、このくぼみを持っている人の中に二分脊椎が存在すると考えていいのでは・・。重症度は様々ですので検査 画像診断 を待っていいのではないでしょうか。

にゃんさん

ご返信ありがとうございます。なるほど、納得しました。

小児科大好き医師先生

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