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乳児の微熱。リンパ球数、可溶性il-2R高値。

質問者:こりん さん
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何度か質問させて頂いておりますが、まだ原因が分からずで困っているのでお力添えお願いします。

生後6カ月の娘がここ三ヶ月、ずっと微熱があり、朝起きると36.9、日中37.7から夕方高い時だと38.6度くらいまで上がります。

大学病院では首から下のCT、血液検査、尿検査をしましたが、CTは異常なしでした。
白血球数はここ三ヶ月12000前後、リンパ球も変わらず87%程度で多いです。
好中球は7から10%程度と低いです。
そして一番問題なのは可溶性il-2レセプターが1600と高く、横ばいで変わらずです。
ここ一ヶ月は増えも減りもしてないようです。
異型リンパ球は2%程出ていますが、血沈やCRP、その他の数値は正常です。
EBウイルス、サイトメガロウィルス、ヘルペスは調べましたが、サイトメガロウィルスにはすでに感染済みだったようで、他はかかっていません。
尿検査は女の子だから細菌が少し出てる程度、だとのことです。

三ヶ月も38度前後の熱が出て、原因不明でさすがに滅入っています。
機嫌や食欲、排便は問題なさそうです。

先生は、次は遺伝子の検査をしてみようか、微熱が続く病気があるから、と言っていましたが、どんな病気なのかは教えてくれませんでした。
遺伝子の検査をして分かる、微熱が続く病気とはなんですか?

また、この症状では何が疑われますか?
切に悩んでいます。ご回答よろしくお願いします。
(乳幼児/女性)

ぽれぽれ 先生
小児科

ぽれぽれ先生

こりんさん,始めてご質問を拝見しました.
可溶性il-2レセプターが出生後早期から高く,病状が悪化の一途を辿らず,慢性的な経過を辿っているのでしたら
炎症性サイトカインが暴走する先天性自己免疫疾患である,”CINCA症候群”を考えての遺伝子検査ではなかろうかと思います.
国内に専門家も多く適切な診断と治療につながることを切に願います。

こりんさん

お返事ありがとうございます。
CINCA症候群、初見でしたので調べてみましたが、大変な難病ですね…
無知ながら私の調べた所、その症候群だとCRPや血沈値も高値を示すようですが、その辺りは正常なのです。
可溶性il-2Rのみ高値でも、そのような病気の可能性があるのでしょうか?
三ヶ月続く熱は前病変で、CRPなどはこれから上がっていくのでしょうか。

ぽれぽれ先生

こりんさん、お返事ありがとうございました。
なるほど、CRPや血沈の炎症亢進が出ていないのであれば、いわゆるCINCA症候群はかなり的外れでした。失礼いたしました。
体温が高いことが、末梢炎症によるところでないのでしたら、脳視床下部の問題について頭部画像や髄液について何か問題ないなどのご説明を受けられているでしょうか?
また、好中球が少なめではありますが、リンパ球が優位に高いのが気になりました。フローサイトメトリーで血液で優位に占める細胞性状のご説明は受けられているでしょうか?例えば、脾臓腫大があり、通常では存在し得ないはずの表面抗原を持つ、ALPS症候群も考えられます。小生が受け持った方では、風邪を引いていないときにはCRPは問題にならなかった記憶があります。

こりんさん

お返事ありがとうございます。
視床下部の問題などは何も言われておらず、頭部画像などは撮っていない状況です。

フローサイトメトリーもやってもらったようなのですが、結果を詳しく教えてくれない先生で、よく分かりません。
ALPS症候群は当てはまりそうな印象を受けました。これも難病のようで、気が重いです。
もしALPS症候群だとすれば、成長とともに何でも無かった事になる可能性もあるのでしょうか?

ぽれぽれ先生

こりんさん,お返事ありがとうございます.
ALPS症候群のお子さんも適切な管理を受けられておられれば,健やかな成長は見込めます.かなり見当がついているのでしたら,遺伝子検査ももちろん有用と思います.ただし,できる限り詳しい説明を聞かれておかれる必要があると思います.
しかし,通常保健医療で検索できる頭部神経画像を施行されていないのは,なぜなのだろうとすこし気になりました.

少なくとも好中球の数が少なく,また熱源不明の発熱が3ヶ月続くということで,
原発性免疫不全症の範疇にはいるのかもしれないと思いますが,国内ではとても連携がとれていて,
http://pidj.rcai.riken.jp/public.html
のサイトに見られるように各医療機関の医師から相談を受け付けてくれる窓口があり,専門外の私もホームページに名前のある先生につながり助言を得たことがあります.
もしお係りの大学病院がなお連ねている施設なのであれば,おそらくきちんとした方向で進められると思いますので,方針については信頼され,きちんと納得されるまで説明を受けられるよう,しつこくしがみつかれるのがよろしいのでは?と思いました.

こりんさん

とても丁寧に教えて頂き、ありがとうございます。
診てもらっている大学病院では、作業的かつとても適当に対応されていると感じるので、一度載せて頂いたホームページにのっている病院、先生を頼ってみようと思います。
先生も忙しいし…と言われるがまますごすご帰る日々でしたが、しつこくしがみついて…と仰られ、やはり大切な我が子の事なので、多少鬱陶しがられようとそうすべきだと再認識いたしました。
ありがとうございました。
また何か疑問があれば質問させて下さい。

ぽれぽれ先生

こりんさん,お返事ありがとうございます.
現在入院されているのではなく,外来での経過観察中なのですね.それでしたらやはり話は早いかと思います.

ぜひ,詳しく感情的にならず主治医にわかるまで聞いて確認する,どうしても説明が理解できないのであれば,担当医のコミュニケーションが苦手か,もしくは残念ながら診断スキームを理解しておらず相談する相手ももたず場当り的なのかもしれません.

できればセカンドオピニオンを依頼するか(保険医療ではなく自費診療になってしまうのですが),紹介してもらうか,これまで時間と採血など労力を裂いたものを無駄にすることなく,円満に次のステップに進まれることを願っています.

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