Q

奇形2

質問者:あじゅちゃん さん
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大人になってから、キアリー奇形を発症した時の症状はどんなものですか?キアリー奇形の脊髄空洞症と診断されましたが、1型なのか2型なのかわからず不安です。ただ、小脳の虫部が4ミリから5ミリ程度顕著なとしゅつしてるとだけ言われました。虫部ということは、2型であり1型より重たいですよね。えんげ障害呼吸不全などがあるそうなので、怖くてたまりません。
(30代/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

おはようございます。
ご心配な事と存じます。
まず脊髄髄膜瘤は合併されてないでしょうから、1型だと思います。
ただし、小脳扁桃の下垂は5mm以上あれば異常です。3-5mmは正常ですので、微妙なところです。
手術はこれが7mm以上か、脊髄空洞症の症状があれば適応ということになりそうです。
現在なにか症状がありますか?

あじゅちゃんさん

ありがとうございます。今は、毎日では、ありませんが、手足が痺れるのと、少し痛みがありますが、1日を通して痺れと痛みもずっとあるというわけではありません。片頭痛は、20才すぎくらいからあります。生理周期にも、関係しているようですが。ここ1ヶ月首の付け根が痛むことはありますが、これも毎日ではありません。髄膜腫というのは、頸椎のMRIをとればわかりますか?1度もうとっていて、また改めてMRIをとる予定です。まだ小さな子供がいるため悪化して死んでしまうようなことがあってはと思うと不安で仕方ありません。

くまもん先生

脊髄髄膜瘤は赤ちゃんの時にお尻の少し上などに見つかり、手術を要する病気です。あくまでも「こぶ」ですので、今さらないと思います。
脊髄空洞症も範囲によると思いますが、手足のしびれはそこからきているのかもしれません。そこら辺は脳外科(と思いますが)の医師からどのように説明されていますか?
また呼吸に関しては、いびきなどはかかれますか?

くまもん先生

追加です。そもそもキアリが疑われたのはどういった経緯ですか?

あじゅちゃんさん

いびきは、かくときもありますし、かかないときもあります。最近少し飲み込みにくいということがあります。神経的なものだと病院では言われましたが。なんとく、手足の痛みと痺れが気になり整形外科を受診して、その時は首のレントゲンをとり、異常がなく、とくに何も治療はないと言われ、そのあと追突事故にあい再度受診し、頸椎のMRIをとり言われました。ただその整形外科の先生は、専門ではないから詳しいことはわからないとのことで、紹介状をかいてもらいといった感じです。

あじゅちゃんさん

ちなみに、わたしの住んでいる地域は脊髄外科の専門の先生がいないために、治療も不安です。東京などに行けば、東京慈恵の先生などは、脊髄空洞症などのスペシャリストだとインターネットなどでみます。

くまもん先生

詳細にありがとうございます。
その症状がキアリからなのか、違うのか、というところですね。
これまで数十年間はっきりとした症状は出ていないわけですので、ここ数か月で急に信仰したりすることは考えにくいと思います。
今後の治療計画などについては、担当の先生にお尋ねください。

あじゅちゃんさん

ご丁寧にありがとうございました。あまり、そういった患者さんの経験のない脳神経外科の先生でも、キアリー奇形の脊髄空洞症がどういったものかの知識はありますよね?それも、不安のひとつなのです。あまり病気のことをわかってらっしゃらなくて。

くまもん先生

まず文字間違いがありました(信仰→進行です)。すいません。
脊髄空洞症は、全国に約2,500人と言われていますので、経験のない脳外科医も多いかもしれません。
(難病情報センターHPより)
もしご不安が強いようでしたら、少し遠いと思いますが、セカンドオピニオンを受けに行かれても良いかもしれません。

あじゅちゃんさん

ありがとうございました。空洞症を進行させない為の注意すべきことはあるのでしょうか?2500人とはかなり少ないですね。MRIの検査しなければわからないことだと思うのですが、実際もう少しいる可能性はありますよね?

くまもん先生

実際はもっといらっしゃると思います。
空洞症を進行させないすべは残念ながら存じ上げません。

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50代/女性

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