Q

糖原病

7歳男児です。5歳手前で熱中症で入院後、CK値が高いとあり通院し、ずっと正常値にならないため(幼稚園で遊び倒してからはかるためか、千越えるかいなか位)、今年二月に筋生検まで受け、筋肉に異常なし、血液や尿等のダンデマムスクリーニングも異常なし、家族に筋ジス等ありません。
で、難病でなく体質になるとあり、今度は絶食負荷、加圧負荷をしたら、絶食で正常値、加圧では、CK600、乳酸11~13あたりをウロウロで上がらずで、それはそれで問題だからとなり、更に今後加圧をきつくした負荷検査等して、また筋生検するようで…最悪、糖原病とありました。今、外遊び大好き、疲れ知らずですし、今後どうなるのか、また型もあるようでどういうのになるのか、つもりがしたいです。
(10歳未満/男性)

質問者:きゃらぽんひょうたん さん

2人の医師からの
回答があります

かずえもん 先生

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