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糖原病

質問者:きゃらぽんひょうたん さん
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7歳男児です。5歳手前で熱中症で入院後、CK値が高いとあり通院し、ずっと正常値にならないため(幼稚園で遊び倒してからはかるためか、千越えるかいなか位)、今年二月に筋生検まで受け、筋肉に異常なし、血液や尿等のダンデマムスクリーニングも異常なし、家族に筋ジス等ありません。
で、難病でなく体質になるとあり、今度は絶食負荷、加圧負荷をしたら、絶食で正常値、加圧では、CK600、乳酸11~13あたりをウロウロで上がらずで、それはそれで問題だからとなり、更に今後加圧をきつくした負荷検査等して、また筋生検するようで…最悪、糖原病とありました。今、外遊び大好き、疲れ知らずですし、今後どうなるのか、また型もあるようでどういうのになるのか、つもりがしたいです。
(10歳未満/男性)

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

質問を拝見しました。回答をさせていただきますね。よろしくお願いします。
これまでの症状からは可能性は低いでしょうね。もし糖原病だとしてもかなり軽症の部類なのでしょうね。
参考になりましたでしょうか。
また何か気になることや不安なことがありましたら、お気軽に質問をなさってくださいね。

きゃらぽんひょうたんさん

ありがとうございます。主治医には色々つもりがあるようですが、長期に渡り検査検査で…。
地方なので筋生検はサンプルを国立精神医療センター?か有名なところに送られて、全然問題なしでしたし、改めて筋生検して何を調べられるのかな…と思ってしまいました。突然倒れたりするのかととても心配になりました。少しホッとしました。

キラキラ 先生
消化器科

キラキラ先生

甲状腺機能は、如何でしょうか。甲状腺機能異常でもCPKが高くなります。

きゃらぽんひょうたんさん

多分していないと思います。したのは、血液検査は、ろ過とかのもしました。血液検査と検尿で福井大学?かのダンデマムの検査は出した位です。主治医からは、甲状腺についての説明も、疑いもされてないようです。主治医には色々一つずつ潰していくみたいですが、検査の説明はあっても、狙いにはありません。甲状腺についてこちらからアプローチしてみたいのですが、それはどういう検査が行われますか?

キラキラ先生

血液検査になります。

きゃらぽんひょうたんさん

ありがとうございます。血液検査なんですね。一度、甲状腺とかは大丈夫かサラリと聞いてみることにします。今、ステージ4のがん転位、難病疑い、そしてこの子と3人病人を抱えており、かなり参っております。

キラキラ先生

癌ですか。頑張ってください。

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