Q

筋ジス保因者の今後の対処などはありますか?

質問者:ゆは さん
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筋ジス保因者。今後どのようにすごしたらよいでしょうか?
五歳の娘が筋ジス(デュシェンヌ型)と診断されました。。(母である私が保因者です)症状もないし、血液数値が高いだけだから普通にすごしましょうという感じでしたがそれで大丈夫ですか?
また、三歳息子への遺伝が心配なので血液検査をしたところ、ckも何もかも正常でした。それもきっと心配ないよとのことでしたが、大丈夫でしょうか?
(20代/女性)

小太郎 先生
神経内科

小太郎先生

筋ジストロフィー(デュシェンヌ型)との診断を受けてご心配のことと思います。
主治医からの説明も受けていると思いますが、以下概要を記します。
①基本的には、X染色体遺伝であり、X染色体に伴って遺伝することから、母親から子に遺伝しますが、男子(XY)は1/2に発症し、女子(XX)は保因者となります。
②多くは、幼児期から徐々に症状が進行すること、その時点でCPKなどの上昇を認めること、症状経過に加えて、針筋電図、筋生検などで確定診断ができます。
③発症しなかった男子は、保因者にもなりませんので、成長等にも影響はありません。
④女子は保因者であることから、その子は男子は1/2が発病し、女子は保因者となります。

詳細は、主治医から、これから徐々に説明をしていただけるのではないかと思います。
一度にすべてを聞いて理解することはなかなか困難です。少しづつ、理解しながら、主治医や家族とともに治療を進めていっては如何でしょうか。その際には、一人で背負わないことが大事です。

ゆはさん

大変詳しくご回答ありがとうございます。

2の件ですが、息子はまだ症状が出ていないのでCpkが低いとゆうことはありますでしょうか??

小太郎先生

先に記したのは、一般的な知見であり、例えば、必ず遺伝性というわけではなく、相当の割合で突然変異による場合もあるなど、症例により異なることを前提としてご理解ください。

一般には、3-5歳ころに一旦成長していた子が歩行が徐々に困難になるなどして気が付かれ、検査により診断が確定する場合が多いものです。しかし、実際にはもっと小さいころから、立ち上がりや歩行が遅いなどの特徴があったことが多いものです。
これに対して娘さんを契機に息子さんを検査して、CPKの異常がないこと、3歳までに発達の遅れがないこと等から、主治医は今後症状が出現することはないであろうと判断したものと思いますし、私もそう考えます。逆に言えば、症状が出ていない(気が付かない)ころからCPKが高いのが一般的だからです。
もちろん、(繰り返しになりますが)経過観察はしたほうが望ましいと考えます。

ゆはさん

毎回長々と本当にありがとうございますm(。_。)m
安心しましたし、とても分かりやすく教えていただき感謝します(/。\)ありがとうございます。
今後も息子の経過観察はしっかりとしていきます!
そして、娘は保因者なので、将来に向けていろいろ考えていきたいとも思います。
ありがとうございました。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

デュシェンヌ型であれば、基本的には出生時より症状があるはずです。
それがないのであれば大丈夫でしょう。

ですので息子さんは大丈夫でしょうが、一応は経過観察が必要です。
娘さんは保因者でしょうから将来の結婚など障害にはなるかもしれません。

ゆはさん

ご回答ありがとうございます。
娘は親バカかもしれませんが、運動神経もよいほうですし大丈夫かな?って自分のなかで思っています、、、ただ、やはり数値は高いので心配です。

息子も経過観察引き続きしていきます。

ありがとうございました♪

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。

あば 先生
皮膚科

あば先生

症状がなければ大丈夫だと思います.

ゆはさん

大丈夫といわれると心が救われます。
ありがとうございました★

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