Q

カフェオレ斑とけいれんについて

質問者:うずも さん
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2歳の娘ですが、体に無数のカフェオレ斑があり、大きさ、数からみても、レックリングハウゼン病は確定的だと言われました。先月半ばから無熱性のけいれんを何回もおこしまして、2度入院しました。今は退院し、デパケンシロップを服用しはじめ、経過をみているところです。
レックリングハウゼン病とけいれんは、やはり関係あるのでしょうか?
ちなみに、カフェオレ斑は夫の方の遺伝です。
てんかんは、どちらの家系にもおらず、やはり娘がけいれんを起こすのは、レックリングハウゼン病のせいなのでしょうか?そのせいなら、治る可能性はあるのでしょうか?
娘の将来を考えると、涙がとまりません。
(乳幼児/女性)

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

お気持ちお察しします。レックリングハウゼンでもさほどてんかんはおこしません。脳に線維腫ができることはありませんが、グリオーマができることはありますのでMRIをされてください。

うずもさん

先月半ば、大学病院への一度めの入院で、脳波、MRIをとり、特に異常はないと説明を受けました。
入院の際は、眼科でも検査をしまして、レック特有の白い点?などは確認されませんでした。
MRIの検査結果を見落とされていることもありますか?
先生のおっしゃった、グリオーマについては何もきいていませんが、腫瘍ですか?

お手伝い先生

脳腫瘍の一種です。もしグリオーマがなければ、レックリングハウゼンによるてんかんではなく、たまたま合併したのかもしれません。ちなみにカフェオレ斑だけではレックリングハウゼンの診断にはなりませんよ。

うずもさん

そうなんですね。主治医にもこれから色々相談してみます。ありがとうございました。

お手伝い先生

そうされてください。お大事にしてください。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

レックリングハウゼン病は大きく分類すると「神経皮膚症候群」に入ります。
皮膚症状に伴い、神経症状も出ます。けいれんもその一つと思われます。

うずもさん

そうなんですね。
私は娘のことで、この病気も初めて知りました。
主治医にも相談していきます。 勉強になりました。ありがとうございました。

げちょじま 先生
脳神経外科

げちょじま先生

レックリングハウゼン病によるものだと考えます。一度脳のMRIや脳波の検査をされた方がよいと考えます。

うずもさん

1度めの入院の際(先月半ば)に、脳波とMRIをとり、とくに異常は見受けられませんでした。

げちょじま先生

そうでうか。神経鞘腫などの脳腫瘍はなかったということですね。しかし、レックリングハウゼン病が原因として十分考えられますので、痙攣をおさえる薬の量を調整しつつ原因の精査が必要と考えます。

うずもさん

今朝もけいれん起こしまして、さっそく病院にいってきました。薬の量が少し増え、また来週血中濃度をみると言われました。
色々相談してみます。
ありがとうございました。

げちょじま先生

お大事になさってください。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

脳に病変があると考えられますので、原病がけいれんを引き起こしていると考えられますよ。

うずもさん

わかりました。ありがとうございました!

あば 先生
皮膚科

あば先生

レックで脳内病変もあるのかもしれません。
主治医と相談して調べてもらって下さい。

うずもさん

わかりました。さっそく相談してみます。ありがとうございました。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

脳に線維腫があるのであればけいれんの元になっている可能性があります。

うずもさん

わかました。ありがとうございました。

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。

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