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レット症候群

質問者:non さん
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あと1週間で9ヶ月になる女の子です。

7ヶ月の時に無熱性痙攣を起こし、投薬なしで経過観察したところ1ヶ月経った日に2度目の無熱性痙攣を起こしたので、テグレトールを飲み始めました。2度とも入浴後の痙攣でした。

薬を飲み始めてから約3週間経ちましたが、発作もなく毎日元気です。

CT、MRI、脳波、血液検査は異常なしです。

おすわりが手をついてほんの少しできる程度で、自力ではもちろんできず、手足は強いけど体幹が弱いと言われ、来週初めて発達センターに行きます。

寝返りズリバイできますが、首の引き起こしがイマイチついてきません。
ですが、カートやチャイルドシート、ベビーカーなどに座っている時に自分で頭体を持ち上げることはできます。(傾斜45度位)

よく笑います。最近は以前よりも顔をくしゃっとして笑うことがあり、わざとやっているように見えます。おもちゃも大好きで、リモコンやティッシュ、カーテンなど目に付いた物に興味を持ち、遊び始めてしまいます。
そして喃語はパパパパ〜、いだいいだい、ばばば〜など色々話しています。

そして気になっていることです。
1、低緊張は知的をともないますか?
2、最近手をかざす、とんとんとんととこを叩く、手をもむ、ぐーぱー、仰向け時や椅子に座らせ、おもちゃなどで遊んでいない時に両手足の関節を回す、といった行動が見られます。検索するとレット症候群とでてきました。不安ですどうでしょうか、、、
(乳幼児/女性)

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

質問を拝見しました。回答をさせていただきますね。よろしくお願いします。
1、いえ、身体症状のみなので知的な点は関係はないですね。
2、症状的には可能性はあるでしょう。他では退行なども特徴的ですし、症状の変化に注意をしてみていきましょう。
参考になりましたでしょうか。
また何か気になることや不安なことがありましたら、お気軽に質問をなさってくださいね。

nonさん

お返事ありがとうございます。

低緊張が知的な面は関係ないと聞き、安心しました(。´_`。)!

レット症候群の可能性があると聞き、ショックです(╥ᆺ╥;)
うちの子は接している限り、自閉症傾向はないのですが、やはりレット症候群の可能性はありますか?
特に手足の関節を回すのが気になっているのですが、普通の子はしませんか?
いつから退行が始まるのでしょうか、、、?
そして、レット症候群と決定づけるにはどのような検査が必要ですか?

何かと病院に通うようになる、今まで目に付かなかったことまで目に付き、ネットで調べては落ち込むを繰り返しています(+_+)
私の不安が子供に伝わることは分かっているのに、やってしまいます(╥ᆺ╥;)

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

1、筋緊張の低下は,精神面の発達の知的障害とはつながらないです.
2、手の動きよりも,レット症候群だと自閉症の特性が強いです.相手をしても喜ばないどころか気づきませんし,人見知りや後追いが無いだけでなくて不安げな様子も見せないです.こんな対人面の発達が育っていなければ,疑ってもいいでしょう.

nonさん

低緊張が精神面に関係ないと聞き、とっても安心しました(*⁰▿⁰*)

娘と接していて、自閉症傾向はないように思います。人見知りも声の大きい人などにたまに泣く程度で、病院の看護師さんやお医者さんなんかにはにこにこしてます(^Д^)
あやせば笑いますし、機嫌が悪い時には私の姿が見えなくなると泣きますし、目で抱っこを訴えます(´ー`)

なのでレット症候群は疑わなくてもいいでしょうか?

手の動きですが、常にする訳ではなく1日に数回です。
手足の関節を回すのはおもちゃがなく仰向けの時や椅子に座らせた時に足に力を入れて伸ばしくねくねさせます。うつ伏せがすきなので、うつ伏せの時や授乳中、お風呂の時、仰向けでも遊んでる時やテレビを見てる時はしていません!
ただの遊びや癖と考えてもいいでしょうか?

べし(小児神経科医)先生

その様子からはレット症候群を疑わないです.
クセというよりヒマつぶしの身体を使った遊びでしょう.

nonさん

お礼がだいぶ遅れてしまいました(。´_`。)
すいません・゜・(。>Д<。)・゜・

今日初めて発達センターに行ってきました。
痙攣のはなしをし、体の柔らかさを見てもらいました。

最後に手首足首を回すと相談すると、手回しもするんだ、、、とちょっと落としぎみに話されて、まだわからないけど、レット症候群を疑うようなことを言われ、落ち込んでしまいました。

やっぱり愛嬌があっても、自閉傾向がなくてもレット症候群の可能性がたかいですか?・゜・(。>Д<。)・゜・

べし(小児神経科医)先生

愛嬌があっても遺伝子異常が原因のレット症候群は出ますが,自閉傾向どころか顕著な自閉スペクトラム症がなければ,レット症候群の可能性はゼロです.

nonさん

お返事ありがとうございます。

遺伝子検査をして遺伝子異常のレット症候群があったとしても、自閉傾向や自閉スペクトラム症がなければレット症候群ではないということでしょうか?

しかし、レット症候群は6ヶ月頃までは普通で、のちのち自閉傾向が出てくるとネットで見たのですが、これから自閉傾向が出てくると可能性はありますか?

質問ばかりですいません・゜・(。>Д<。)・゜・

べし(小児神経科医)先生

自閉傾向や自閉スペクトラム症は男の子に多いとされていて,女の子には少ない上にあっても軽いのが普通でした。ところが極端な自閉症を呈する女の子が中にはいたので,それをレット症候群と呼んできました.
ところがこの極端な自閉症を呈する女の子の遺伝子検査をしたところ,遺伝子異常が見つかったので,自閉スペクトラム症から別の遺伝子異常をもつものをレット症候群と分類し直しました.
遺伝子異常があるのにレット症候群を発症しないということは無いでしょう.
もう9ヵ月ですから,人見知りや後追いの徴候が育っていれば,レット症候群にはならないです.

nonさん

お返事ありがとうございます。

詳しく説明いただき、とても分かりやすかったです!
ありがとうございます。

人見知りのピークは過ぎたと思います。
まだたまに人によっては泣きますが、どういう違いで泣くのかはわかりません。

後追いですが、はいはいができないので後ろをついてくることはありません。
でも毎回ではないですが、特に機嫌が悪い時や眠い時など、姿が見えなくなると泣いたりはしますが、私じゃなくても、誰かいればいいような気もします(。´_`。)

今後のためにも検査を頼もうか迷っています・゜・(。>Д<。)・゜・

べし(小児神経科医)先生

お書きの様子からは検査は適応外でしょう.
それに急いで治療することが必要な病気でなければ,幼い子に採血などの検査は控えるべきでしょう.

nonさん

お返事ありがとうございます。

12/2にテグレトールの副作用の検査のために血液検査があるので、ついでにできるならと頼もうか迷っていました・゜・(。>Д<。)・゜・

発達センターの先生がとても疑っているような感じに見えて、不安になってしまいました、、、

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