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筋ジスの可能性大、次の子は

質問者:カラフル さん
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一人目は女の子、現在年長で至って元気です。
二人目は男の子で来月3歳です。
その男の子なんですが今年3月に気管支炎で
入院になりその時CKが約2万、次の日1万、
5日目の退院の日2000台で
更に1週間後は4000台と上がり下がりがあります。この後もCKは高い数値です
遺伝子検査では結果が出なく他に可能性がある病気は全て陰性。MRIやCTもしました。
まだ今の所症状はなく元気ですがジャンプは少し浮くかな程度。
両親、身内に筋肉に病気は誰もいません。
3人目が生まれた場合、また病気の可能性はありますか?
2018年に筋ジスの新薬が出ると言われてますが出たとしたら保険は適用になるんでしょうか?
(乳幼児/男性)

ななみこ 先生
呼吸器外科

ななみこ先生

長男さんは筋ジストロフィーの診断でしょうか?
筋ジストロフィーには遺伝型と非遺伝型があります。
3人目のお子さんの確率は、長男さんがどのような筋ジストロフィーかで予想できますよ。
主治医の先生にご相談くださいね。

カラフルさん

返信ありがとうございます。
まだ確定ではないんですが、筋肉系の病気を調べてもらいましたが現在のところ全て陰性でして
2件ともで可能性が高いとなってます。
また新しい病院を紹介されるところでして
主治医がいないような状況です>_<

ななみこ先生

それは大変ですね。
まず、主治医を決めて、それからですね。

あくまでも 先生
小児内科

あくまでも先生

 まだ確定診断されていない状況ではなんとも言えないと思います。まずは診断を急がれるのがいいと思います。特に次のお子さんのことを気にされているのであれば。

カラフルさん

返信ありがとうございます。
別の病院を紹介されると言われてますが
連絡がありません。この場合以前の医師に電話か
出向いたら答えは教えてもらえますか?

すでに7週目くらいでして正直迷ってます。

あくまでも先生

結果には時間がかかる場合もよくあるので、一度電話で問い合わせをしてみてはいかがでしょうか?

カラフルさん

ありがとうございます。
結果はもう聞きに行きました。
その時にCKの上がり下がりと
出来ることが増えたりしているし
普通は安定して高い、出来なくなっていく
と言われまた転院になりその日にちは連絡するとのことでもう1ヶ月近いですが連絡なしなんです。

あくまでも先生

 既存の筋ジスの遺伝子検査がすべて陰性であれば、まだ筋ジスだという診断は不可能です。すべて仮定の話にしかなりません。可能性の話ではありますが、仮にお子さんが筋ジスだとしても突然変異で発生した可能性が高く、次のお子さんも同じ病気という可能性は低いとは思いますが、そもそも診断もついていない、筋ジスかどうかもわからない状況下では確定的なお話は困難だと思われます。

eri0620 先生
不妊治療婦人科

eri0620先生

可能性があるとも無いとも言えません。かなり専門的な相談ですので、このようなサイトで十分な回答は難しいです。

カラフルさん

返信ありがとうございます。
筋生検をしなければもうわからないとなり
できる病院に転院しましたが筋生検までに出来ることをまず調べようとなり調べましたが
やはりわからずまた専門医のいる病院へ転院と言われ予約が取れたら電話すると言われ時期が時期なのか1ヶ月近く連絡がないためどこに相談していいのかわからずたどり着きました>_<

しるふぃーゆ 先生
循環器内科

しるふぃーゆ先生

筋ジスと確定診断されたのでしょうか?まずは検査結果が揃うのを待つのがいいと思います。

カラフルさん

返信ありがとうございます。
いえ、筋生検をしていないためわからないままです。初めは行っていない病院だったので出来る病院へ転院、身体の負担を考えてまず出来ることをしようと出来る検査は全てしましたが結果が出なくてCKの上がり下がりが普通はあまりない
出来ることが増えているなどで専門医を紹介すると言われまた転院。
で、予約が取れたら連絡すると言われて1ヶ月近く経ちますが連絡がなく相談場所がないんです。
つい数日まえに妊娠がわかったのでどうしていいのか…

しるふぃーゆ先生

まずは診断をつけることが一番ですよ。

aaa 先生
小児科

aaa先生

遺伝子検査の結果が陽性であれば、
次の子も病気の可能性があります。

カラフルさん

遺伝子検査では60%くらいしかわからないと言われましたが大丈夫なんでしょうか??
中レベル、高レベルと2回とも異常は認められませんでした。

aaa先生

それは、デュシャンヌ型の検査ですよね?
それが、最も可能性が高そうだと思いましたが、違うのですね。
CK高値が継続するなら、筋生検でしょうか?

カラフルさん

ありがとうございます。
遺伝子検査にもどの型の遺伝子検査とかあるんでしょうか?
遺伝子検査で異常があればどこの異常かで
どの型など診断がつくのかと思ってました。
デュシャンヌ型を調べる遺伝子検査しか
してもらってないということになりますか?

先生がパソコンに打ち込むのを見ていても
デュシャンヌ型筋ジストロフィーの可能性が高い
など打っていたため一番重いやつなんだ…と思ってましたがベッカー型などは小さい頃からCKが高くはならないんですか?
筋ジスにもたくさんの型があるのになぜ
デュシャンヌ型と思われてるんでしょうか?

今のところ筋生検を受けさせる予定はありません。受けても治療ができないのであれば
意味がないと思ってるからです。

aaa先生

デュシャンヌ型は、数が多いからだと思います。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

甲状腺機能は大丈夫ですか?
CPKが上がることがあります.

カラフルさん

返信ありがとうございます。
身体が小さめなので甲状腺について調べてもらいましたが問題ないと言われました。

あば 先生
皮膚科

あば先生

筋ジスと確定診断されたんですか?

カラフルさん

返信ありがとうございます。
いえ、可能性が高いと言われておりますが
まだ確定はしてません。数値からして何かの病気であることに間違いないとは言われてます。

あば先生

そうですか.
検査を進めて診断確定するまで何とも言えませんが,はっきりするまで不安ですね.

カラフルさん

ありがとうございます。
現段階では筋生検をする予定はないんです。
負担もありますし治療法があるのならしますが、開発中の段階なので判断がついても何もできないので。

あば先生

そうですか.
遺伝子検査などの予定もないんですか?

カラフルさん

ありがとうございます。

遺伝子検査は書いてる通りにしました。
1度目は中レベルくらいのやつだったらしく
2度目は高レベルの物をして頂きましたが
どちらも異常が認められなかったんです。

あば先生

そうですか.
はっきりしないのは不安ですが,遺伝子に問題ないなら次のお子さんは心配いらないということなんでしょうかね.

カラフルさん

ありがとうございます。

遺伝子検査では60%くらいしか判断がつかないらしく、筋生検で全てわかるとのことでした。
ですが、2件目の病院ではしましょうまでいかず
専門医を紹介するとなり、まだ連絡もないので
どうしていいのかもわかりません。

あば先生

問い合わせてみてもいいと思いますよ.
大学病院などへの紹介をお願いしてもいいと思いますし.

カラフルさん

ありがとうございます

次に紹介すると言われているのは大学病院です。

あば先生

早めに紹介状を用意してもらえるようにお願いしてみてください.

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