Q

新生児先天性検査

質問者:Angel さん
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10/26出産し、新生児先天性検査を受けました。
1ヶ月検診(11/26)の時に尿の再検査がきました。
本日産院から電話があり、また再検査を三月に来て下さいと言われました。

何が引っかかってますか?と聞いたら、オロットサンと書いてあるだけで分かりませんと言われました。

大変な病気なんですか?

宜しくお願い致します。
(乳幼児/女性)

あくまでも 先生
小児内科

あくまでも先生

 先天代謝異常症という部類の疾患の検査です。体の中で発生した老廃物を代謝しきれなくて老廃物がたまってしまったり、エネルギーを代謝できなくてエネルギー不足になったりという疾患です。非常にまれですが、早期に発見して対処することで症状を抑えたり、発症を予防することが可能なものもあります。

 逆に、わからないでいて、知らないうちに発症してしまうと命にかかわるようなケースもあります。

 最初に行っているガスリー法とか、タンデムマススクリーニングという検査で引っ掛かったのだと思いますが、検査の目的がひっかけることなので、スクリーニングで陽性と言われても、精密検査では陰性だったということもあります。

Angelさん

まれな項目に引っかかるのも逆に怖いですね。。。

大丈夫なんでしょうか?
もし、ほんとにそうならば治るのでしょうか?

あくまでも先生

 治療可能なものと、発症予防が可能なものにわかれます。

 いかんせん先天的な疾患なので、根治は難しいのがほとんどです。ただし、そういう疾患があるとわかると対策が立てられます。発症しないように気を付ければ発達障害などを起こさないようにできたりメリットは大きいですね。

Angelさん

可能性高いのですか?
次の再再検査は三月はじめ頃来てくださいといわれましたが。。

あくまでも先生

いずれもまれな疾患です。実は違ったということも往々にしてあります。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

尿中オロト酸というのが少しだけ高いのでしょうね。
再検査が3月ですので、大変な病気ではないと思いますし、元々全員にする検査は正常のお子さんも多くひっかけるようになっています。
しかし、再検査が本当に3月で良いのかは少し気になります。産科の先生、あるいはあまりお詳しくなさそうなので、かかりつけ(にしようとしている)の小児科の先生に一度ご相談された方が良いかもしれません。

Angelさん

三月とゆったのかなぁ。。私も電話切ってから、三ヶ月だったのかなぁと考えてます。明日また確認します。

こんなに再再検査までするのでしたら、その病気の可能性が高いですよね?

治るものなのですか?
怖いです。。心配です。。

くまもん先生

そういう病気の可能性が高い場合は、結果として「再検査」ではなく、「要精査」あるいは「要治療」という結果が返ってきます。「再検査」ということは、その間何もしなくて良い、と言っているのと同じですので、重い病気であることはまずないと思います。
ちなみに尿中オロト酸がとても高い場合は、ある種の代謝異常症が疑われるのですが、本当にその病気であれば、元気がない、飲まない、呼吸が早い、体重が増えない、などの症状が必ず出ます。
ですので、再々検査でご不安だろうと思いますが、あまり心配はいらないかと思います。
但し先ほど書きましたように、地域によって検査項目が違ったりしますので、一度少し詳しい地元の先生(小児科医)に尋ねてみられることをお勧めします。

Angelさん

産院に問い合わせしましたが、やはり三月はじめ頃来てくださいといわれましたが。。

くまもん先生

お返事ありがとうございます。
ということは、少なくても重い病気は考えられないのだと思います。
再々検査が3月というのはちょっと解せませんが。
予防接種の際にでも小児科医に一度お尋ねください。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

尿中オロト酸のことでしょうね。
高値の場合、OTC 欠損症、ASS 欠損症、ASL 欠損症、HHH 症候群等が疑われます。

Angelさん

難しい病気ですか?

新潟の皮膚科医先生

いずれも稀な代謝異常症ですね。
スクリーニングで引っかかっただけで精査して陰性であることはよくあります。
3月まで待つのは少し疑問を持ちます。
一度小児科でもご相談されてみてはいかがでしょうか?

Angelさん

もしかしたら私の聞き間違いで三ヶ月になったら。かもしれません。今月末で2ヶ月になります。

今度の再再検査ですが、陰性もありえるのですか?

稀な病気ならば治るのですか?
辛い生活、治療ですか?

新潟の皮膚科医先生

精密検査での陰性もあると思います。
スクリーニングで引っかかることは頻度としてはあり得ることです。

Angelさん

産院に問い合わせしましたが、やはり三月はじめ頃来てくださいと言われました。

新潟の皮膚科医先生

そうなのですね。
しばらく経って症状や経過を確認したいのでしょうね。
重い病気の可能性がないための3月の検診なのだと思います。

すこやか 先生
整形外科

すこやか先生

もう少し説明はしてくれてもよさそうですね。

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