Q

水頭症と発達障害

生後15ヶ月の娘が水頭症で生後6ヶ月にVP シャント、9ヶ月と15ヶ月に修復、合わせて3回手術をしました。 毎回脳圧が相当高くても症状はほぼ無く大泉門も膨らみません。眼底が腫れて初めて脳圧が高いと分かるので、6週間毎に目医者に通院。 3回目はMRIで脳室拡大無いのに高圧(25以上)でした。本人も慣れたのか機嫌も変わらなかったのですが、3回目の術後は今までに無く笑顔でやっと脳圧から解放された感じで心身ともに以前より活発です。
他には、頭の片側の主要血管が未発達だが水頭症の原因とは思われないそうです。脳梁と前頭葉、脳のコメカミの辺りが少し未発達でミエリンが少なめ。染色体は異常なしですが、関節が柔らかくて背が高く、発達障害や体に色素沈着があり、名前の知られてない遺伝異常を疑い詳しい遺伝子検査を勧められてます。発達は様々なセラピーのお陰でゆっくり確実に進んでますが、ハイハイ、お座り、言葉もまだ。オモチャに余り興味が無く手の動きも遅れてます。
毎回取り急ぎシャントで対処してますが普通と違う水頭症に普通のやり方だけで良いのか気になります。仮に遺伝子に問題無しと仮定したとして、
1。水頭症は非交通制である事以外原因不明ですが、高圧なのに大泉門が膨らまない意味が分かりません。水頭症の原因究明には何を調べれば良いですか? 例えば、くも膜のう胞や外水頭症が隠れてたらそうなるのでしょうか? 血管をもっと詳しく調べた方が良いですか?脳の発達に問題あるなら髄液の流れや血流の流れも調べた方が良いですか?

2。脳の未発達や発達障害は遺伝子以外に脳圧が高いだけでも起こりますか? 髄液の流れや血流が悪くても起こりますか?

3。目が影響受けるなら耳も調べておいた方が良いですか?
(乳幼児/女性)

質問者:M さん

1人の医師からの
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かずえもん 先生

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