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三尖手について

質問者:gatti さん
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4ヵ月になる極型ファロー四徴症の子供です。シャント手術して肺動脈成長待ちです
心臓ではなく三尖手について質問です。
お腹の時から頭は大きめ手足は短めでした。現在もそうで鼻の付け根が低いし(親に似てると思っていました)中指と薬指の間が広いのが最近三尖手と言うのを知り調べた所、軟骨無形成症という病気を知りました。
おでこは出てません。いびきの様なものもかくし、ゼコゼコした呼吸もするし、たまに呼吸が止まる様なときもあります。今まで通院入院してましたが医者からは軟骨無形成症の事は一度も言われたことはありません。
染色体検査もしましたが異常ありませんでしたが遺伝子検査はしてません。
聞きたいことは、三尖手でも何の病気とも関係無いこともあるのでしょうか?
よろしくお願いいたします。
(乳幼児/男性)

赤ちゃん医 先生
新生児科

赤ちゃん医先生

4ヶ月なら軟骨の疾患があるかないかは、手足と体のバランスで大体わかります。
また、手術を受けていれば、レントゲン検査がされているはずです。たいてい手足の骨が少しは写りますから、軟骨の疾患があればそれでまずわかります。
次回の診察時に医師に聞いてみるとよいと思います。

gattiさん

お返事ありがとうございます。
周りの赤ちゃんより手足指が明らかに短く感じるので、
また、気をつけの姿勢をさせても指先が腰骨のちょい下位しかないので次回の診察で聞いてみます。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

こんにちは。
まず身長はいかがですか?

くまもん先生

背が低くなければ、まず軟骨無形成症ではないと思いますので。

gattiさん

お返事ありがとうございます。
身長は一月遅れ位です。産まれてから入院期間がちょうど一月位だったので(その間ミルク制限ありましたので)そのせいかと思ってました。
産まれた時は確か46センチ位、今週は57.5センチでした。
でも先週55.5センチで今週計った時はじめ55.5センチで変わってないので無理やり足押さえて頭押さえて計りなおして57.5センチでした。

くまもん先生

すいません。お聞きしておきながら、確かに身長の発育は、心疾患によってかなり修飾されますので、わかりづらいですね。
手足は短いですか?
身長と体重のバランス、顔つき、レントゲンによって判断はある程度つくと思います。
担当医にご相談されてください。

gattiさん

わかりました。
色々ありがとうございます。

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