Q

生後1ヶ月半、先天性代謝異常 有機酸代謝異常

質問者:meme さん
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新生児の先天性代謝異常の検査のその他の代謝異常の項目でひっかかり、1ヶ月検診の際に再検査で採血しました。再検査では異常ナシとなることが多いのであまり心配しなくていいですよ、と言われ気にしてなかったのですが、病院から電話があり、やはり数値が高かったので、大学病院で尿検査を受けるようにと言われました。
1ヶ月検診では身長も5cm伸び、体重も3100から5200gに増えていました。
母乳も良く飲み、吐いたりなどもなく元気すぎる赤ちゃんです。
そして本日、大学病院を受診し、産院からの紹介状の内容ではプロピオン酸血症とメチルマロン血症の値でひっかかっていると知りました。尿検査をしましたが結果は1ヶ月後のようです。
血液ガスの検査もしてもらいましたがphの値は正常といわれました。
健康状態もよく、症状も出ていないので、仮にプロピオン酸血症かメチルマロン血症であっても軽症だろうとのことでした。
お聞きしたいのはスクリーニング検査の再検査でもひっかかったのが、その後の尿検査で異常なしと結果が出ることもあり得るのでしょうか?
それとももうほぼ確定なのでしょうか?
軽症で症状がなくてもこの先イフンルエンザなどにかかった際に発作が出る可能性もあると知り不安です。
(20代/女性)

Poiu 先生
小児腎臓内科

Poiu先生

スクリーニング検査後の尿検査で異常なしとなる場合は、ごく稀にあるかもしれませんが、お話からは疑わしいと思われます。尿検査、血液検査から確定診断になります。感染等のストレスが負荷された時に症状が誘発される可能性はあります。
診断がついた場合、今後の対策や緊急時の対応について小児科の代謝専門の先生とよく相談されるとよいと思います。

memeさん

回答ありがとうございます。
確定診断なんですね、やはり診断がつく可能性が高いようですね。
結果が出た後の診察で今後の対応等色々聞いてみようと思います。
ありがとうございました。

Poiu先生

どうぞお大事にされて下さい。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

上記は尿検査で判断しますので、尿検査のほうが正確です。

memeさん

回答ありがとうございます。
そうなんですね。尿検査の結果を待ちます。

お手伝い先生

そうされてください。また何かありましたら是非どうぞ。お大事にしてください。

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