Q
解決しました

生後1ヶ月半、先天性代謝異常 有機酸代謝異常

新生児の先天性代謝異常の検査のその他の代謝異常の項目でひっかかり、1ヶ月検診の際に再検査で採血しました。再検査では異常ナシとなることが多いのであまり心配しなくていいですよ、と言われ気にしてなかったのですが、病院から電話があり、やはり数値が高かったので、大学病院で尿検査を受けるようにと言われました。
1ヶ月検診では身長も5cm伸び、体重も3100から5200gに増えていました。
母乳も良く飲み、吐いたりなどもなく元気すぎる赤ちゃんです。
そして本日、大学病院を受診し、産院からの紹介状の内容ではプロピオン酸血症とメチルマロン血症の値でひっかかっていると知りました。尿検査をしましたが結果は1ヶ月後のようです。
血液ガスの検査もしてもらいましたがphの値は正常といわれました。
健康状態もよく、症状も出ていないので、仮にプロピオン酸血症かメチルマロン血症であっても軽症だろうとのことでした。
お聞きしたいのはスクリーニング検査の再検査でもひっかかったのが、その後の尿検査で異常なしと結果が出ることもあり得るのでしょうか?
それとももうほぼ確定なのでしょうか?
軽症で症状がなくてもこの先イフンルエンザなどにかかった際に発作が出る可能性もあると知り不安です。
(20代/女性)

質問者:meme さん

2人の医師からの
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Poiu 先生

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