Q

軽度三角頭蓋と高口蓋

質問者:みおん さん
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2歳半の息子がおります。
軽度三角頭蓋と診断されておりますが2語文、3語文が出ておりコミュニケーション等から手術の必要は無いと言われています。
ただ気になるのが、子宮内胎児発育遅延で2100グラム1ヶ月ほど早く生まれており早産児というところもあるせいか、停留睾丸で手術をしております。
またでべそであったこと、歯科医師に程度の軽い高口蓋であると言われています。
この場合小奇形が重なっていることから、症候群等を疑った方が良いのでしょうか?
(乳幼児/男性)

あきら 先生
一般内科

あきら先生

停留精巣は比較的多いものですし、成長のほうもある程度はすすんでいるようなので、特別な遺伝子異常や症候群の印象はありませんよ。

みおんさん

ありがとうございます。
言葉数は多くはないですが、保育園等でも仲のいいお友達がおり、仲良くやっているようで関係者からも発達に異常は見られないと言われております。
停留睾丸であること、軽度三角頭蓋であること、軽度の高口蓋、アーモンド眼等(素人判断ですが)小奇形をあげればきりがないように感じます。

aaa 先生
小児科

aaa先生

比較的起こりやすいものばかりで、
症候群とは考えにくい気がします。

みおんさん

ありがとうございます。
軽度三角頭蓋はあまりない症例というところが引っかかり、不安になっています。
遺伝的要因も排除していいのでしょうか?もし遺伝的要因の場合は大奇形が存在するのでしょうか?

aaa先生

軽度三角頭蓋というのは、形だけの問題で、
早期縫合癒合などは、ないのですよね??

みおんさん

いえ、前頭縫合の早期縫合癒合症です。
ただ前頭縫合のみで、大泉門は閉じず、他の縫合も閉じてはおりません。

aaa先生

早期癒合もあるのであれば、
偶然というよりも、何か、遺伝子異常があるかもしれませんね。

みおんさん

遺伝子異常が疑われるならばどの遺伝子異常を検査すればよいのでしょうか?
また理由等教えていただけますと幸いです。

遺伝子異常とは結構な頻度であるのでしょうか?
発達自体は正常であり、心疾患もなく驚いております

aaa先生

遺伝子異常自体は、結構な頻度であるのだと思いますが、
まだ、わかっていないものも多いです。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
息子は首すわり寝返りは通常、歩き始めは1歳ちょうど。
現在単語数は少ないですが(150から200程)、2語文、3語文が出てきており、保育園でもお友達が出来ておりコミュニケーションの問題はなく会話も簡単なものなら成立します
(あの車何色?→青!や今日何食べたい?→カレーライス!等)

遺伝子異常がある可能性をご提示いただきましたが、多因子による症候群や染色体異常はさして心配する必要は無いのでしょうか?

aaa先生

多因子による症候群や染色体異常の可能性もあると思います。

みおんさん

申し訳ないのですが、根拠をお教えいただいてもよろしいでしょうか…?
該当する染色体異常など可能性だけを提示されても不安が残るだけでどうしたらいいのかわかりません…

aaa先生

なにか変わったことが起こった時に、
通常は、
遺伝子、染色体など、もともとあった異常か?
胎内環境によるものか?
の二つに分けて考えるのですが、
早期縫合癒合が起こるのは、何か理由があるのではないか?
と思いました。

みおんさん

ありがとうございます。
つまり早期縫合癒合症はもともとの異常ということでしょうか?
出生時、記載通り子宮内胎児発育遅延でした。
出産後、胎盤を調べてもらったところ『周郭胎盤』というものでした。
こちらは関係ありますでしょうか?

aaa先生

子宮内胎児発育遅延の原因は、周郭胎盤で説明できると思います。
早期縫合癒合症の原因は?と考えると、もともとの異常の可能性もあるのでは?
と思いました。

みおんさん

では頭蓋骨早期縫合癒合症の診断が下った子はみな息子と同様なにかしら遺伝子異常あるいは染色体異常の原因があるということでしょうか?
染色体異常の場合は心疾患がほぼあると伺っておりますが…

aaa先生

私の考えが、わかりづらくて、申し訳ありません。
私は「可能性があるかもしれない」と考えています。
あくまでも、少しお話をうかがって、印象を述べたまでで、
最終的には、主治医の先生のご判断が正しいものと思います。

みおんさん

いえ、とんでもないです。
では

早期縫合癒合症も停留精巣もそれぞれ遺伝子異常によらないもので単独か早期縫合癒合症のみ遺伝子異常あるいは早期縫合癒合症、停留精巣ともに遺伝子異常の可能性の3通りが考えられるのでしょうか?

もし癒合症が遺伝子異常の場合、停留精巣もその遺伝子異常の由来によるものの可能性が高いのでしょうか…?

aaa先生

ご指摘の通り、メインは、その3通りになります。

通常、遺伝子異常については、症状について、
A 100%
B 100%
C 80%
D 67%
のように記載されますので、よくある症状であれば、停留精巣も遺伝子異常によるとなりますし、
まれな症状であれば、よくわからないとなります。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
ABCDとはそれぞれの症例の発症率のことでしょうか?
例えば心疾患100口蓋裂100%斜視50%などのことでよろしいですか?

またメインの3つですがあくまでも可能性の話であって遺伝子異常の可能性が高いとお考えではないのでしょうか?

aaa先生

そうです。
それぞれの症状のことなので、ご指摘通りです。

強く遺伝子異常を疑うとは言えない感じです。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
行間を読めず申し訳ございません。

強く言えないとは可能性が高いというお考えでしょうか?
それとも低いということでしょうか?

aaa先生

遺伝子異常が見つかる可能性は、低い気がします。
でも、なんで、早期癒合が起こったんだろう?って、思いますよね。

みおんさん

お返事ありがとうございました。
可能性が低いということだったのですね、理解力が足りずお手を煩わせ申し訳ありませんでした。

そうですね…まだまだ原因が解明されている病気のようではありますが…。

みおんさん

度々申し訳ございません。
いまいちど先生の御見解を読み直させていただきましたところ、

偶然というよりも、何か、遺伝子異常があるかもしれませんね。
2016/01/16 05:33

というようなお返事がございましたが、その時私は偶然>>遺伝子異常であるとお考えのように聞こえました。
その後遺伝子異常の可能性はそんなに高くはないとのことで、頭がこんがらがり混乱しております。
先生の中で御見解が変わられたということかそれとも一貫してのお話でしょうか…?
理解力が足りずお手を煩わせ申し訳ございません。
お手数をおかけいたしますがよろしくお願いいたします

aaa先生

私の記載が悪く申し訳ありません。
病気の中には、遺伝子異常の可能性がありそうなものとなさそうなものがあります。
遺伝子異常は現在、日進月歩で発見され続けている状況なので、
今の時点で遺伝子異常が発見される可能性は高くないが、
遺伝子異常が関連している可能性がありそうな疾患である。
と思います。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
偶然であるよりかは遺伝子異常である可能性があると思うが、発見される可能性はまだ高くないだろうということでしょうか?
ほかの可能性が発見される可能性もありうるのでしょうか?

また遺伝子異常があった場合、生命や生活に支障がでるような病気が発症する可能性はあるのでしょうか?

みおんさん

追記で申し訳ございません。
私の理解力が足らなくて申し訳ないのですが、発見される可能性ではなく、遺伝子異常が原因である可能性がありそうだとのことですがその可能性の高さについては高いとお考えなのでしょうか?

aaa先生

遺伝子異常があっても、今の発達がよさそうなので、生命的には大丈夫だと思います。

発見される可能性<遺伝子が原因である可能性 です。
どれぐらいといわれると困りますが、遺伝子が見つかれば、やっぱりね。
と思いますが、他の原因であれば、それはそれで了解できる感じです。

みおんさん

お返事ありがとうございます。

病症的に何か重病を発するという可能性も低いのでしょうか?

比較対象が少し理解できませんのですが、つまり遺伝子異常であるのとないのは可能性といいますか…そういった可能性に関してはフィフティフィフティとお考えということでしょうか?
それとも遺伝子異常である可能性の方が高いとお考えなのでしょうか?

また遺伝子異常があっても健常者として生きている方は多いのでしょうか?

aaa先生

すいません。
あくまで、小児科医としての個人的な印象を述べさせていただいているだけで、
詳しいお話しや、より正確な情報は、こども病院等の遺伝科でご相談された方が、
良いように思います。

みおんさん

ありがとうございます。
ここまで親身になってくださったので先生のお考えの中でお伺いしたかったのですが…お手すきの際にでもよろしくお願いいたします

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

単独であり症候群の可能性はそこまで考えにくいと思いますが。

みおんさん

ありがとうございます。医師からの指摘を受けたことはありませんし、いわゆる特徴的な顔ではないとは言われておりますが、眼と眼の間が狭い、アーモンド眼等気になる点を挙げれば、小奇形はゆうに3つを超えます。小奇形が3つ以上で大奇形とありますが不安でなりません

新潟の皮膚科医先生

そうですね。
小児科医からの説明があるのであればまずは安心されていいかと思いますよ。
また何か御不安なことがありましたらいつでもご連絡くださいね。

みおんさん

優しいお言葉ありがとうございます。
遺伝子的な要因も気にする必要は無いのでしょうか?

新潟の皮膚科医先生

遺伝的要因の可能性も低いと思いますよ。

みおんさん

ありがとうございます、遺伝的要因の場合も大奇形が存在するのでしょうか?

新潟の皮膚科医先生

そうですね。
そのケースが多いと思います。

みおんさん

息子の軽度三角頭蓋は前頭縫合の早期縫合癒合症ですがこちらも大奇形ではなく小奇形とみなして良いのでしょうか?

新潟の皮膚科医先生

小奇形であると思いますよ。

みおんさん

では新潟の皮膚科先生の御見解では、頭蓋骨早期縫合癒合症等全て独立して起きたものであり、遺伝子異常の可能性も排除して良いということでしょうか…?

新潟の皮膚科医先生

可能性の点でいえば絶対ゼロとはいえません。
独立している可能性の方が高いと思いますが。

みおんさん

ありがとうございます。
ほかの先生には多因子による遺伝子異常や染色体異常の可能性もあると提示され困惑して眠れない時間を過ごしております。
どうしたらいいのか私にはもうわかりません…

新潟の皮膚科医先生

やはり絶対はないので可能性の話になってしまいます。
心配しすぎてしまうのも無理はないと思いますが、御自分の事も大事にされてくださいね。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

症状が一つだけなら症候群ではないでしょう。

みおんさん

ありがとうございます。素人目によりますが、若干のアーモンド眼、眼と眼の間も狭いように感じますがこの場合もさして気にする必要は無いのでしょうか?

GraceDoctor 先生
一般内科

GraceDoctor先生

症候群の可能性は低いと思われます。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
遺伝子的な要因も排除して大丈夫でしょうか…?

あば 先生
皮膚科

あば先生

症候群の可能性は低いと思います。

みおんさん

ありがとうございます。少し省いてしまったのですが素人目の判断ですが、アーモンド眼、眼との間の距離が若干狭い等小奇形をあげたらきりがありません。
小奇形とは小さいとはいえ、明らかにわかるものなのでしょうか?

あば先生

わかると思います.

みおんさん

出産した際、小児外科の部長様に顔を見てもらったところ所謂ダウン症等の顔ではないと言われました。目の形や眼間距離などで明らかに小奇形に値するものの場合は医師から見ても明らかということでしょうか?

あば先生

そう思います.

みおんさん

お返事ありがとうございます。医師からの指摘はないので安心しても良いのかな…と思えるようになってきました。とても丁寧にありがとうございました!

しるふぃーゆ 先生
循環器内科

しるふぃーゆ先生

症候群は疑いませんよ。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
症候群の場合、大奇形は明らかなのでしょうか?
出生体重が小さかったものですから生まれてすぐに心疾患等の検査は受けており異常はありませんでした。
首座り、寝返り等は遅れておらず、初歩は1歳ちょうどでした

しるふぃーゆ先生

症候群なら特徴といえるような大奇形が必ずあるはずですよ。
それぞれが単独の異常であり、症候群は考えにくいと思います。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
大奇形というのは所謂心疾患だったり口蓋裂だったりというようなもので認識は正しいでしょうか?
また遺伝子的な要因も排除して大丈夫でしょうか…?

しるふぃーゆ先生

大奇形というのは所謂心疾患だったり口蓋裂だったりというようなもので認識は正しいでしょうか?
→そうですね。

遺伝的要因の可能性も低いと考えていいと思います。

みおんさん

丁寧にお答えいただきありがとうございました…!迅速でとても安心しました。本当に本当にありがとうございました

しるふぃーゆ先生

どういたしまして。また何かありましたらご相談ください。

クルテク 先生
一般内科

クルテク先生

単独と思います。

みおんさん

お返事ありがとうございます。
遺伝子的な要因の場合も小奇形が多発している場合ら大奇形が付随するものでしょうか?小奇形のみということはあまりありえないでしょうか?

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