Q
解決しました

ガラクトース血症について

出生後の先天性代謝異常検査でガラクトース血症の疑いがあり、本日再検査をしてきました。

⑴ガラクトース血症の場合、母乳などの除去が必要なようですが、現在まで母乳のみで育てています。助産師の方からは何も指示はなかったのですが、結果が出るまで母乳のみで大丈夫なのでしょうか?

⑵ガラクトース血症の可能性は高いのでしょうか…?

⑶目やにについて眼科に行くように指示を受けましたが、ガラクトース血症の白内障等の疑いは考えた方が良いのでしょうか?

測定値 カットオフ値
Gal→4.0mg/dl ≧ 3.0mg/dl
Gal(+)→13.7mg/dl
Gal-1-P→14.0mg/dl ≧15.0mg/dl

出生後から黄疸と黄色い目やにがあり、目が少しグレーのように見えます。
たまに哺乳後戻しますが、元気です。出生から20日で体重は700g増えております。
(20代/男性)

質問者:ひよこ さん

2人の医師からの
回答があります

べし(小児神経科医) 先生

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