Q

ミトコンドリア病の可能性

小脳性運動失調症と診断され、もうすぐ1年になります。
先日熱を出した時に、左右に目が離れる症状が出て、解熱後、痙攣のような状態になったので再入院し、再検査をしましたが、初期の検査と同じく、何も異常がありませんでした。まだ血液検査と検尿で、結果の出ていないものもありますが、単純な小脳性運動失調症ではないと言われ、今回の残りの検査(代謝異常の検査)で異常がなかった場合には、ミトコンドリアの検査も考えていくかもしれないと言われました。
離れ目は、授乳をすると、一時的にでもすぐに治るのに気付き、それを伝えると、代謝異常でなく、神経かなぁとおっしゃっていました。
今回の熱が出るまでは、本当に徐々にですがよくなってきていて、一時酷かった眼震は落ち着いてきたけど、焦点の合わない感じがある、手足の震え(ピークの時よりまし)、立ったり歩いたり出来ない(捕まり立ち、つたい歩きは出来るようになっていた)、光や音に過敏、言葉が少しずつ一歳半までに出てきていた言葉くらいに戻りつつあるという感じでした。今回の熱で症状が悪化しましたが、今はまた落ち着いてきつつあります。
一歳半で小脳性運動失調症と言われるまで、一歳で一度だけ熱を出しましたが、いわゆる普通の風邪で、特別な症状はなく、その後も元気でした。10ヶ月で歩き始め、とても活発で、一歳半では、ブランコやスケボーにひとりで乗ったり、高い滑り台に、片足1段ずつで階段をのぼって滑り降りたりしていて、運動神経が良いなぁと思っていたくらいでした。検診で発達について何か言われたこともありません。
ミトコンドリア病を調べていて、私としては違う気もするのですが、もし、その検査もした方が良いとなった時の決断材料として、可能性があるのかを知りたいと思っています。
また、こんなに長くかかる小脳性運動失調症はないですか?
(乳幼児/男性)

質問者:あや さん

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