Q

21トリソミーと遷延性肺高血圧症について。

質問者:とんとん さん
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生後2日目の娘が新生児遷延性肺高血圧症と診断されNICU入院中で、原因を調べると言われています。

酸素と窒素の投与で酸素の値は落ち着いているようですが
手足の力が何となく弱くてだらんとしていて、先天性の疾患の可能性もあると言われました。
原因疾患が21トリソミーの可能性はありますか?
(30代/女性)

ななみこ 先生
呼吸器外科

ななみこ先生

さとんとんん、こんばんは。
手足の力が何となく弱くてだらんとしているのは、先天性ミオパチーと思います。
21トリソミーかもしれませんが、他の原因も考えられますので、結果をお待ちくださいね。
お大事になさってください。
ご相談ありがとうございました。

とんとんさん

先天性ミオパチーや21トリソミーの可能性があるということですよね。

昨日入院して今日説明したいことがあると連絡がくる程度、これらの病気は診断できるものですか?

ななみこ先生

とんとんさん、お返事ありがとうございます。
症状や染色体の診断で、ある程度は分かると思いますよ。
確定診断は慎重に行う必要がありますので、少し時間がかかると思います。
また、何かございましたら、気軽にご相談してください。
お大事にしてくださいね。

小児科医30年 先生
小児内科

小児科医30年先生

21トリソミーの場合、遷延性肺高血圧になることはよくあります。しかし、遷延性肺高血圧がみんな21トリソミーではありません。超音波ではわかりません。

とんとんさん

21トリソミーは昨日入院で今日判断できる程の速さで結果が出るものですか?

小児科医30年先生

大きな施設ではすぐにできるかも知れません。そうでなければ、検査センターに送りますので1週間かかることもあります。

よっちゃん 先生
小児科

よっちゃん先生

新生児遷延性肺高血圧症の場合には21トリソミーをまず考えるという程度に高率に合併するものではないと思います。

とんとんさん

手足の力がだらんとしていると言われたのですが、昨日入院で今日説明したいことがあると連絡が来るほど早く判断できるものですか?

よっちゃん先生

21トリソミーは,まずは顔貌や合併する外表奇形などから疑われ,染色体検査などで確定診断されます。

とんとんさん

産まれた時にダウン症独特の顔とは思わず、奇形があるようなこともとりあげてくれた医師から聞いていません。

昨日主人が見た時もそのような顔貌ではなかったようで。。。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

プロフィールを見る

中込 晃先生

もう少し様子みないと判断できませんが、ダウン症による肺動脈狭窄が否定はできません。超音波検査で判定可能です。

とんとんさん

昨日入院で今日説明したいことがある、と連絡があったのですが、昨日の今日で判断できる診断になりますか?

ぱこ 先生
小児科

ぱこ先生

21トリソミーは染色体検査で確定されますが、顔つきからおおよそ診断できると思います。

とんとんさん

昨日入院して今日説明したいことがある、と連絡があったのですが、1日で判断できるものですか?

おおよその診断でも説明したいと呼ぶことはありますか?
生まれたときの顔はダウン症とは思わなかったのですが。、。

ぱこ先生

おそくなりました。
染色体検査を提出する際は必ず両親への説明してから提出します。

顔つきに関しては、出生直後だとけっこう顔がむくんでいたりして分かりにくいことはおおいですが、数日経過すれば、新生児や小児科の医者なら分かると思います。

クルテク 先生
一般内科

クルテク先生

フロッピー・インファント(やわらかい児)といいます。先天性の可能性が高いです。

とんとんさん

ミオパチーという病気ですか?

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

そうですね、鑑別には上がりますが、顔を見れば判断できるでしょう。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

可能性はありますが、他にも色々ありますので・・・

とんとんさん

もし21トリソミーや先天性ミオパチーなら、昨日入院して今日説明したいことがある、と連絡がきたのですが1日で判断できるものですか?

クラペディア先生

出来る場合もあります。

しるふぃーゆ 先生
循環器内科

しるふぃーゆ先生

可能性はゼロではないと思います。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

その可能性もありますよ

あば 先生
皮膚科

あば先生

ないとは言えません。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

否定はできません。

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