Q

登はん性起立について。

質問者:あーさん さん
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先日も相談させていただき、大変参考になり、来月血液検査をする予定でいる者です。筋疾患がないかの検査です。
2歳3ヶ月息子が、歩行開始時(1歳4ヶ月)から、立ち上がる時に両膝に手をついています。
血液検査の結果が出ないことには何とも言えないのは重々承知なのですが教えてください。
両膝に手をついて立ち上がる動作は、登はん性起立ですよね?この動作がある場合、筋ジストロフィーなどの病気の可能性はかなり高くなるのでしょうか?
母である私自身が、子供の頃から、スッと立ち上がりにくく、膝に手をついていた記憶があります。私自身がその後何の症状もないということは大丈夫なのでしょうか。
それとも症状が出ていないだけで、病的な遺伝子は持っていて息子に遺伝している可能性があるのでしょうか。
血液検査の結果が出るまで待てばいいのですが、息子の動作を見る度に不安で仕方ありません。

前回の質問の時にお伝えしましたが、この件で小児科で診てもらった際には、気になる動作ではなく、膝の反射なども問題ないと思います。
お忙しいところ申し訳ありませんが、お返事いただけましたら幸いです。
(乳幼児/男性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

筋ジストロフィーでも、Duchenne型筋ジストロフィーの乳幼児は、下腿の筋肉等が運動後などに腫脹して肥大することがあります(仮性肥大)。
Duchenne型筋ジストロフィーだと、出生直後も含めて、症状が無い時期も、CK(CPK)は、著明に上昇しています。
通常、CK(CPK)は、15,000-35,000IU/L(正常 <160IU/L)に上昇します。
御心配なら、まずは、近くの小児科で、CK(CPK)などを検査して貰うと良いでしょう。
以上、御参考まで。

あーさんさん

お忙しいところ、大変詳しく返信いただきありがとうございます。
運動後の肥大はないように思います。
生後に黄疸の数値が高く、血液検査をしたのですが、その時は何も言われていません。検査内容が違うのですかね?
祈るような気持ちで、検査して結果を待ちたいと思います。
本当にありがとうございました。

yanagimd先生

仮性肥大だと、↓のように見えます。
http://hobab.fc2web.com/DMPimg06511.jpg
黄疸があれば、肝機能も検査しますが、病院なら、CK(CPK)も検査に含まれていることが多いでしょう。
引き続き、医師の診察を受け、その指示に従って下さい。

あーさんさん

わざわざ画像までお送りいただきまして本当にありがとうございます。
やはり、息子の足と見比べても仮性肥大はないと思います。その部分も含めて、血液検査をする際に先生に確認してみます。
新生児の時にした血液検査で数値が悪くなかったとしたら、少し希望が持てました。
心配で心配でたまりませんが、結果を待つしかありませんね。
ありがとうございました。

yanagimd先生

そうすると、Duchenne型筋ジストロフィーの可能性は低いでしょう。

あーさんさん

結果が出てみないと安心はできませんが、先生のお言葉にとても救われました。
ありがとうございます。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

文面からは可能性はあるかもしれないですね。そうですね、やはりCK値などが目安になるでしょう。検査結果を待ちましょう。

あーさんさん

返信ありがとうございます。
そうですよね。やはり可能性ありますよね。検査結果を待ちます。

かずえもん先生

また何かあれば相談をしてください。

aaa 先生
小児科

aaa先生

立ちあがる姿勢が変なのと、お母様が同様の経験をお持ちであれば、
検査をしてみる価値はあると思います。

あーさんさん

検査しますね。返信ありがとうございました。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

血液検査の結果が出るまで待てばいいと思います。

あーさんさん

待つしかありませんものね。
返信ありがとうございました。

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