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啼泣時顔面非対称症候群 口角下制筋欠損症

質問者:まる さん
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10ヵ月男児です。
出生時より、泣いたときに右の口角が下がりません。産科医からは先天的なものか一過性のものか分からないが、1ヵ月検診でも治っていなかったのでかかりつけの小児科を決めて経過を見てもらうように言われました。先天的なものだと、心臓に合併症がある場合があると。小児科では顔面神経麻痺だろうと言われ、体重の増え方もよく日常生活に支障がないなら様子を見ましょうと言われました。口の歪み以外目や鼻に症状はなく、食事、睡眠など日常生活に支障は全くありません。しかし、3ヶ月検診でも治っていなかったので紹介状をもらい総合病院に行って見てもらいました。そこでも近くの小児科で言われたことと同じことを言われました。産科医に聞いた心臓の事がきになっていたので、総合病院で産科医から聞いた心臓の事などを伝え心臓のエコー、耳鼻科での診察を受け、どちらも問題ないということで経過観察となっています。
ネットで調べると啼泣時顔面非対称症候群や口角下制筋欠損症などがヒットし、見た目の症状も当てはまります。しかし今までにいった病院では100%顔面神経麻痺と言われ経過観察になっています。
体格も平均より上で、発達も特別心配していることは今のところありません(保育士をしているので、乳児の発達には詳しい方だと思います)。治る方法があるのなら何かしてあげたいと思っていて、この症状がどういった病気?なのか、どこに行っても経過観察で詳しいことは分からないのでモヤモヤしてしまっています。
治療法はあるのか、今後他にどのような症状が出る可能性があるのかなど何か詳しいことが知りたいです。口の歪みは泣いたときと笑ったときに分かり、その他あくびをしたりして口を開けたときは口は左右対称です。
この症状について詳しい先生がいらっしゃいましたらアドバイスお願いいたします。
(乳幼児/男性)

ウエスト昼 先生
耳鼻科

ウエスト昼先生

症状を拝見すると口唇下制筋形成不全で診断は問題ないと思います。口角を下方へ動かす筋肉の先天的な形成不全(欠損というより筋量が少ない)であって、筋肉を動かす顔面神経の麻痺ではないと言われています(もちろん下唇を動かす顔面神経の枝はこれのみが単独で麻痺しやすいので区別は必要ですが)。
哺乳や摂食、話をすることに支障がないことが大部分で、基本的に治療方法はなく、様子を見るだけです。上記のような障害が高度であれば、形成外科的に神経筋肉移植という手術もありますが、その場合はむしろ安静時に顔面非対称が目立つことになります。生後半年から1年くらいするとあまり目立たなくなるので、様子を見ているということになります。
 文献上は心臓疾患の合併が多いとされていますが、私が今まで診ている30人ほどには一人もいません。きちんと小児科で診てもらって問題がなければ安心されていいと思います。

まるさん

返信ありがとうございます。
この症状についての詳しい説明を初めて聞くことができ、10ヶ月間モヤモヤしていたものがスッキリしました。筋量が少ないんですね!納得しました!
先生のお言葉で私自身はかなりスッキリしたのですが、祖父母が気にしています。(私が大丈夫と言っても、直接見てもらって診断してもらわないと納得できないみたいです)祖父母に安心してもらうためにも直接見て診断してもらえたらと思ってしまいます。大学病院を受診したらこの症状をご存じの先生に会えますか?石川県在住なのですが、分かる範囲で教えていただけたら幸いです。
よろしくお願いいたします。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

新生児をみています。
結構「顔面神経麻痺」と間違われやすい疾患で、おそらく「口輪筋欠損症」だと思います。生まれつき片方の口輪筋の一部がない病気です。大きくなるにつれ、あまり目立たなくなっていきます。

くまもん先生

治療法はなく、他に合併症などはないでしょう。

まるさん

返信ありがとうございます。
合併症がないと聞き安心しました!見た目だけの問題と捉えても大丈夫ですか?この症状は珍しい症状なのでしょうか?元気な息子に私たち親はあまり気にしなくなってきたのですが、祖父母が気にしています。祖父母に安心してもらうためにも直接見てみらい診断してもらえたらと思っています。大学病院を受診したらこの症状をご存じの先生に会えますか?石川県在住なのですが、分かる範囲で教えていただけたら幸いです。
重ね重ねの質問になり申し訳ありません。よろしくお願いいたします。

くまもん先生

「県中」でしょうか?
すいません。このサイトでは、あまり特定の施設は書けないことになっていますので。

まるさん

ありがとうございます。そうだったのですね、無理な質問をしてしまい大変失礼いたしました。
息子の症状について詳しく知ることができ感謝です。ありがとうございました。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

うちでも一人、顔面神経麻痺の疑いで紹介したら、口角下制筋欠損症でした.
現在、3歳ですが、大分目立たなくなってきています.

まるさん

返信ありがとうございます。
成長と共に目立たなくなっていきそうなのですね。希望が持てました。教えて頂きありがとうございます!
私たち親はあまり気にしなくなってきたのですが、祖父母が気にしています。祖父母に安心してもらうためにも直接見て診断してもらえたらと思っています。大学病院を受診したらこの症状をご存じの先生に会えますか?石川県在住なのですが、分かる範囲で教えていただけたら幸いです。
よろしくお願いいたします。

masatochan 先生
耳鼻咽喉科

masatochan先生

やはり顔面神経麻痺だと思います。経過をみるしかないように思います。

まるさん

返信ありがとうございます。
顔面神経麻痺ですと、治る可能性はあるのでしょうか?また、その他の合併症(言葉の遅れ発音の不明瞭など)の可能性はありますか?

masatochan先生

顔面神経麻痺の改善はむずかしいように思います。他の合併症は心配ないように思います。

まるさん

他の合併症の心配がないと聞き安心しました!ありがとうございました。

masatochan先生

分からないことがあれば、また相談してください。

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