Q

考えられる病気や障害を教えて下さい。

質問者:ちゅんママ さん
通報する

巨舌、アデノイド肥大、超重度無呼吸、新生児低血糖、常にお腹が大きい、顎が小さい、鼠径ヘルニア、超軽度難聴、首・腰すわりやつかまり立ちが平均より1.5〜2ヶ月遅い
息子は上記症状があり
1歳2ヶ月
体重9.5kg 身長75cmです。
私は妊娠中羊水過多でした。
どのような病気や障害が考えられますか?
教えて下さい。
(乳幼児/男性)

しば犬 先生
小児科

しば犬先生

こんにちは
可能性だけでいろいろ病名を聞くと不安が強くなるので、
あまりよくないと思います。
それよりも信頼できる先生に、実際にお顔や体、経過を診ていただくのが
最もいいと思います。小児神経や遺伝の先生は受診されましたか?

上のようなことを認識されたとして以下を読んでください。
この時期1−2か月の遅れは、まだ何とも言えません。
キーワードだけからは『ピエールロバン症候群』
顎が小さい→喉が狭くなる→無呼吸の可能性を考えました。
ネットの画像検索で同症候群の方の写真が出てくると思いますが、
お子さんのお顔と似ていますか?

しば犬先生

あるいは、一般的に顎は小さくないですが、
『Beckwith-Wiedemann症候群』もいくつか当てはまるように思いますが、
こちらも特徴的なお顔をされていますから、写真と似ていなければ否定的です。

ちゅんママさん

ありがとうございます。
早速確認してみます。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

症状的にはBeckwith-Wiedman症候群などは疑われるかと思います。染色体検査などはされているのでしょうか。

ちゅんママさん

御回答ありがとうございます。
やはり染色体検査が必要ですよね。

かずえもん先生

確認をされた方が良いかと思います。

ちゅんママさん

ありがとうございます。
そうします。

現役小児科医 先生

現役小児科医先生

実際に拝見しないと何ともいえません。小児遺伝科に受診されるとよいでしょう。

ちゅんママさん

御回答ありがとうございます。
小児遺伝科を受信してみます。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

実際に拝見しておりませんが、小児遺伝科での診療もよい印象と思われます。

ちゅんママさん

わかりました。
御回答ありがとうございます。

今すぐ医師に
質問することができます!

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。

おすすめのQ&A

Q

超音波について

昨日、12週の検診に行ってきたのですが超音波で胎児を見た時に見ている間、だいたい1分ぐらいでしたがずっと動いていました。今回2人目ですが一人目のときは5ヶ月の助産婦検診のときの長い間見ている時以外、1分位見ているだけではあまり動きませんでした。知り合いに聞いたところ初期でよく動いている子は障害があると聞いて心配しています。どうなのでしょうか?教えて下さい。先生は元気です。といっていただけでした。

Q

検査の結果について

内科で尿検査と血液検査をしました。甲状腺の検査が目的だったので他の数値に関して何にも言われなかったのですが、上限値超や下限値超など異常が出てる箇所があります。なにか病気の可能性もあるのか教えていただきたいです。 BUN→5.9(下限値超) Na→137(下限値超) 蛋白→+ 白血球→3+です。 ちなみに妊娠4ヶ月(12週)の妊婦です。 宜しくお願いします。 (20代/女性)

20代/女性
Q

大至急お返事お願いします

先日腹痛・不正出血・陰部のかゆみ・下痢・吐き気があったため、婦人科へかかりました。 婦人科では内診台へのぼり、超音波と性病の検査をしました。超音波では子宮も卵巣もキレイだと言われ異常ありませんでした。腸が動き過ぎて下痢や腹痛があるのかもしれないと整腸剤を処方してもらいました。子宮癌検診は1ヶ月前にしましたが異常ありませんでした。今もまだお腹の張り・おりものに少し出血が混ざったような感じ・腹痛が続いています。変な病気でしょうか? 不正出血は1ヶ月に一度必ずあります。 その度に超音波で診てもらうのですが、いつも異常ありません。この症状から何かの病気は考えられますか?不安で仕方ないので大至急お返事下さい!! (20代/女性)

20代/女性
Q

軽度三角頭蓋について

よろしくお願いします。 1歳の息子が軽度三角頭蓋の診断を受けました。 手術については、本人(親)次第と言われており、迷っています。 まだまだ分からない事だらけの病気であること、手術自体にも賛否両論なのはよく分っています。 分かる範囲で構いませんので教えて下さい。 1.放置した場合、今後どのような事が考えられますか? (1歳現在、目立った発達障害はないと言われておりま す) 2.軽度三角頭蓋で手術せずそのまま、障害もなく過ごし ている方もいるんでしょうか? 3.確実に診断が付いたのであれば、手術すべきと考えま すか? 4.手術に伴うリスクと発生頻度は… (生後3ヶ月で敗血症を患っておりますが、関係あり ますでしょうか?→感染症をおこしやすいとか…) 5.低出生体重で、今でもかなりの低身長です。 頭蓋骨早期癒合症と関係があるのでしょうか…? 以上になります。 手術するもしないも、とにかく両親が納得しなければならないと医師にも言われております。 でも、小さな子供ににあんな大きな傷を負わせるのは本当に心が痛み、今の息子に本当に必要なのか日々考えていますが、答えが出ません。 インターネットでの情報も、発達障害を伴った三角頭蓋でしか出て来ません。 このまま発達に障害がなく過ごせれば、それに越した事はありません。 ですが、そうでないなら本気で手術を考えざるを得ません。 どうか、お力を貸して下さい。 (乳幼児 男性)

乳幼児/男性
Q

生理が3ケ月きません

現在パニック障害でセパゾン2gとスルピルドを継続で朝と夕方飲んでます。7月の始めに1週間あり、それから一度も生理がなく、精神科で女性ホルモンの値も異常なく、産婦人科で7月に子宮ケイガンと体癌を調べましたが異常ありませんでした。超音波で卵巣と子宮を見てもらっても異常ありませんでした。もしこのまま生理がこなかったら何か病気ですか?どんな病気があるか教えて下さい (30代/女性)

30代/女性

無料で見られるQ&A

Q

子供の手足口病の疑い

よろしくお願いします。子供は6才です。 子供の手足口病について教えてください。 4日前に手足口病の3才の子と遊びました。汗疹とおもっていたのが、手足口病だったようです。湿疹は水疱がある感じではなく、友達ももう咳とかからはうつらないよ!ってことだったのですが、その次の日そのお母さんが手足口病になりました。 うちの子はまぁ大丈夫だろうと思っていたら、今日熱は37℃5分くらいですが 手に1つだけ、ポツっとできています。 手足口だった場合どうしたらいいですか? 小学生なので、学校のこともあるしこの程度でも診察してもらう方がいいですか? 今日が土曜日で、明日明後日は病院がやっていないので迷っています。 (10歳未満/女性)

10歳未満/女性
Q

大人の手足口病

いつもお世話になります。 息子の手足口病が主人に感染してしまいました。 39度代の発熱と喉の湿疹から始まり今日で4日目ですが、手足の湿疹が酷く強い痛みもあるようです。 手足口病には特効薬がないということなので、初日に内科を受診して以降は受診していませんが、このような痛みはやはりひたすら我慢するしかないのでしょうか? PL顆粒を飲んでいますが、痛みは引かないようです。 また、先程赤っぽい尿が出たというのですが、手足口病で血尿が出ることはあるのでしょうか? 関係ないかもしれませんが、今日は水分をあまり摂らなかったそうです。 最後に、息子から主人に感染した手足口病が、また主人から息子に感染することはあるのでしょうか? よろしくお願いいたします。 (30代/男性)

30代/男性
Q

子宮頸がん検診で精密検査

今月子宮頸がん検診を受けて結果が届いたところ、要精密検査でした。去年まで異常なしだったのですごく不安で、検診をしてもらった産婦人科を受診しました。そこで精密検査をしたときに先生から診たところ異形成かなぁと言われました。軽度から中度かなぁとも…。ガンではないよと言われましたが、異常とか異形成と言われると心配も消えず…結果にもよりますが、正常に戻ることは可能ですか?来月結婚するので妊娠も希望しています。異形成でも妊娠、出産できますか? (20代/女性)

20代/女性
Q

こどもの自閉症の可能性

乳児の共同注意について。1歳1か月になる乳児です。後方の指差し追従ができません。こちらの視線をおってその方向をみるとゆうのもはっきり感じられません。この時期にこれができていないのは自閉症の可能性ありですか? 視線はあい、いないいないばー遊びします。要求の指差し、手さしありますがこちらを見るときと見ない時とあります。おもちゃを電話のようにする見たてもでき模倣もできています。 言葉の理解はありで、頂戴、どうぞなどは「はい」とゆってしてくれます。言葉は、アンパンマンを指差しパンパンとゆったりおっぱいをパイとゆったりします。あと家族の名前をゆうとその人の顔をみたり指差したりします。 指差し追従が気になります。視野内の指差しは名詞をつけてゆうとてきているようですが、名詞なしで「あれ、みて」だとむかない時あります。自閉症の可能性ありですか? (乳幼児/女性)

乳幼児/女性
Q

マンモグラフィの1方向と2方向の差

マンモグラフィ-で乳癌検診をしようと思いました。市民健診では50歳以上なので1方向した取らないらしく費用もかなり低めに設定されてます。2方向だと自費になると言われました。去年7月に無料で市民健診では1方向で異常なしでした。 やはり2方向のが方が良いのはあたりまえだと思いますが、どちらか良いのでしょうか? (50代/女性)

50代/女性

同類のキーワード

今すぐ医師に
質問できます

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。