Q

全前脳胞症

質問者:みー さん
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現在1ヶ月になります。胎児期に脳室拡大を認め、出産後にMRIにて、全前脳胞症ローバー型と診断を受けました。染色体以上なし。顔の異常なし。今の所普通の子とかわりありません。医師からは経過観察と言われていますが今後の事が心配です。知的障害や運動遅延は必ずしも出るのでしょうか?またてんかんはかなりの確率で出るのでしょうか?現在合併症は無いのですがこのまま合併症が無ければ長く生きる事は出来るのでしょうか?
あと、出生時の代謝スクリーニング検査ですべて異常なし。でしたが、それは脳下垂体は問題ないということでしょうか?
長い文ですみません。
(20代/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

ローバー型ですと、全前脳胞症の中では一番症状は軽いのですが、多少の発達の遅れは出るでしょう。
てんかんも発症する可能性はありますが、絶対ではありません。
長く生きることはできると思います。
先天代謝の検査と、下垂体機能は全く別になります。
今は赤ちゃんの可能性を信じて長い目で見ていきましょう。

みーさん

ありがとうございますも下垂体の形成異常はMRIでは分からないのでしょうか?また今後脳が発達していくうえで、小頭症をおこす可能性はありますか?

くまもん先生

下垂体については、MRIで異常がわかる場合もありますが、MRIは正常でも、働きに問題がある場合もあります。
頭囲の発達は幾分ゆっくりになるかと思われます。

みーさん

頭囲が成長していれば脳も成長していますか?頭囲が成長していても脳が小さい場合もありますか?

くまもん先生

よほど稀な例(硬膜下水腫)がなければ、頭囲の発育=脳の発育と考えて良いと思います。

みーさん

今後この子の運動や知的面の発達発育を見ていくうえで、頭囲の大きさもひとつの指標として見ていけばいいですか?

くまもん先生

必ずしも相関はしませんが、一つの指標にはなるでしょう。

aaa 先生
小児科

aaa先生

知的障害や運動遅延は必ずしも出るのでしょうか?
→ほぼ出ます。

またてんかんはかなりの確率で出るのでしょうか?
→出る可能性高いです。

みーさん

ありがとうございました。
やはり、正常な子と同じ発育は難しいのですね、、、
てんかんはいつごろから出てくるのでしょうか?

aaa先生

普通は、0歳のときに発症します。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

ローバー型であれば知的障害や運動遅延やてんかんは出る可能性はあります。
長く生きることはできると思いますよ。

みーさん

ありがとうございました。
長期生存可能だけでも良かったです。

新潟の皮膚科医先生

また何か不安なことがありましたらいつでも御連絡くださいね。
お大事になさってください。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

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中込 晃先生

出生前診断は困難です。代謝スクリーニング、染色体異常がなければほぼ大丈夫と思いますよ。

みーさん

ありがとうございました。大丈夫というのは長期生存ということでしょうか?

中込 晃先生

多少発達は遅れるかもしれませんが、生存には特に問題はないのが一般的です。心配しすぎないようにしてください、全前脳胞症ローバー型は軽症の方ですので。

eri0620 先生
不妊治療婦人科

eri0620先生

異常、障害は可能性があるとも無いとも言えません。
出生前には難しいでしょうね。

みーさん

ありがとうございました。

のんの 先生
消化器内科

のんの先生

経過を見ないとわかりませんがローバー型だと知的障害出ることが多いようですね。

みーさん

ありがとうございました。やはりこの病名だと解剖学的には重度知的障害の可能性が高いのでしょうか?

のんの先生

ローバー型は全前脳胞症の中では一番症状は軽いそうですが多少のは発達は遅れはでるようです。てんかんが出ることがあるようですが絶対ではなく長く生きること可能なようです。でも個人差が大きいようなので赤ちゃんの可能性を信じてあげましょう。大変ですががんばってくださいね。

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

出生前診断は困難です。染色体異常等のチェックをされてください。

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