Q

結節硬化症でしょうか?

質問者:さー さん
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生後3か月で無熱性痙攣でテグレトール服用中で現在10か月まで発作なく発達も順調で減薬予定ですが、、
生後1か月から白斑が2箇所に葉状白斑っぽいのが手首と手の甲にあり、あまり気にしてなかったのですが、1センチほどの大きさです。
最近目立つように感じ
ネットで調べると結節性硬化症の項目に近く感じ不安です。
CT.MRI.脳波は異常なしです。

結節硬化症の診断は遺伝子検査が1番早い診断ですか?
(30代/女性)

T-PED 先生
小児科

T-PED先生

遺伝子検査は非常に特殊な検査で、かならずしも診断できるわけではありません。10-25%程度の方は遺伝子の異常が見つからないことがあります。G分染法ではもちろんわかりません。
診断は皮膚症状を中心とした臨床診断によるので専門医のもと検査や治療を行ってもらうのがいいと思います。CT、MRI撮影ができる病院ですから、おそらく小児神経専門の小児科医が主治医でしょうか?主治医の先生と皮膚症状も含めて相談されるのがいいと思います。

さーさん

はい。専門の先生です。
相談します。。
遺伝子検査ってなかなか難しいんですね。。

臨床検査で疑いがあって、確定に下るのは
やはり脳のCT.MRIが1番の手段なんですか?

T-PED先生

診断は診断基準という参考になる複数の臨床症状(画像検査ではなく、皮膚や眼等の症状)をもとに決定します。それら症状のそろい具合で診断となります。もちろんCT、MRIは他の病気を否定するのに必要になると思いますが、1番の手段ではないです。結節性硬化症、診断基準などで調べると色々わかると思います。判断は専門家に任せたほうがいいでしょうし、他に1歳未満からけいれんを起こす疾患は多いです。一つの病名に固執せず総合的に見てもらうのがお子さんにとって最もよいように思います。

さーさん

ありがとうございます。そうですよね。
もうすこし落ち着いてこどもの状態に向き合います。

後、もう一つ教えてください。
遺伝子検査がいまいちわからないんですが、
私がしてもらった先天性疾患G-bankってのは
染色体異常のことですか??

遺伝子検査とはなんてなまえのやつをしてもらうと変異や細かいことがわかるのですか?

主治医の先生に頼んでみたいので、、、

T-PED先生

染色体検査はG-bandのことです。それではわかりません。
結節性硬化症は、TSC1(染色体9q34)とTSC2(染色体16p13.3)のいずれか一方に生じた遺伝子変異により起きます。
検査はどこでもできるわけではなく、大学病院の研究室で行っているかどうかというところです。私もどこの施設で行っているか知りません。

しば犬 先生
小児科

しば犬先生

こんばんは

MRIで脳に結節が無ければ、
結節性硬化症の可能性は低いと思います。
3か月でてんかんが出る場合、
CTとMRIで脳に異常が出ると思います。

結節性硬化症は原則、臨床的に(症状から)診断します。
結節性硬化症の遺伝子検査は今のところ非常に難しいです。
一部の研究室で行っているのみで、しかも、国内では検査していないと思います。
少なくともどこの病院でもできるものではありません。

さーさん

詳しくありがとうございます。
3か月でてんかんですが、
CT.MRIに異常はないといわれました。

良性乳児けいれんを願ってます。
毎日心配で、考えれば悪い方向に考えてしまいます。

しば犬先生

そうですね。
脳波異常なし・発達正常という経過からは、
良性乳児けいれんの可能性が高いと思います。
ご両親のどちらかが小さいころ同じようにけいれんがあれば、
より可能性が高いです。
実際に良性かどうかは、抗てんかん薬をやめてぶり返さないことを確認した後にはっきりします。

あまり考えこまない方がいいと思います。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

その可能性はあります。てんかんもあるようなので、一度、高次医療機関での精査がよいかと思われます

さーさん

とりあえず20日に主治医の先生に見せにいきます。
一応、先天性疾患G分法の遺伝子検査はして異常はないんですが、細かく遺伝子検査が必要ですよね?

はやい対応ありがとうございます。
ちなみに結節性硬化症の人でもてんかんを完治は可能ですか?

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

まず問題ないとは思いますが、まずは皮膚科で白斑について確認してもらうのがいいと思います。

さーさん

結節性硬化症の白斑と断定できるポイントってありますか??

はやい対応ありがとうございます。

新潟の皮膚科医先生

お返事が遅れ申し訳ございません。
まずはMRIの確認になると思います。
脳に結節の有無を確認する必要はあると思います。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

ただ白斑というだけかもしれません。まずは皮膚科で診てもらうとよいでしょう。

あば 先生
皮膚科

あば先生

可能性はありますね。
総合病院の皮膚科や小児科で相談してみて下さい。

まいまいまい 先生
小児科

まいまいまい先生

可能性が低いと遺伝子までの検査はしないのではと思いますよ

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

総合病院の皮膚科受診をお勧めします。

aaa 先生
小児科

aaa先生

CTで異常が無いと可能性は低いです。

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