Q

小奇形について。

質問者:みんぽこ さん
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いつもお世話になっています。
生後15日目の息子のことですが、入院中に足の指の人差し指が親指と中指に重なっていること、副耳を見つけ相談したところ、足の指は整形の先生に診てもらい、テーピングでそのうち治るだろう、子宮にいた時の癖かな?と言われ、副耳については形成で問題ない、取りたければ1歳頃また来るように言われました。
しかし、退院後ふと息子の手を見ると猿線を見つけてしまいました。また、外耳も少し潰れているような、、(これについては小児科、形成医師とも問題ない、そのうち治るだろうと言われました)
今の所心雑音も聞かれないし、内臓で異常は見つかっていません。小児科医にも全身色々診察してもらい、染色体異常の可能性は非常に低い、心配しなくていいと言ってもらい退院しました。しかし、退院後ネットで調べると小奇形がいくつもあると大奇形もあると書いてあるのを見つけ途端に心配になりました。大奇形とはどんなものなのでしょうか?
染色体異常については、検査をすれば分かるのでしょうがそれも今は怖くて考えられません。
上記に書いた息子の症状から何か疑わしい病気はあるのでしょうか?猿線は健康な新生児でもしばしば見られるようですが、それも小奇形になるのでしょうか?また、小奇形がいくつかあっても正常な場合もありますか?
質問ばかりですが、よろしくお願いします。
(30代/女性)

ピーちゃん 先生
整形外科

ピーちゃん先生

所謂マルファン症候群の様な心臓の病気の可能性ですが、ご心配であれば小児医療センター、大学病院などで染色体検査をお聞きした方がいいと思います。あまり、その可能性は感じませんんが

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

手足の欠損や重い心臓病などですね。猿線は小奇形にカウントされます。小奇形が三つ以上ある場合はG−Band検査を検討されてもよいかと思います。

まいまいまい 先生
小児科

まいまいまい先生

大奇形は心臓、消化器などが代表的なものとしてあると思います。
私は検査の必要性は感じないと思います

みんぽこさん

検査の必要性を感じないとは染色体異常の可能性は低そうだからですか?
心臓病や消化器疾患など、今の時点でわからないものもあるのですか?入院中はそれらは特に問題ないとのことで、息子もオッパイの飲みも吸い付きもよく、おしっこうんちもよく出てるから染色体異常についてはほぼないと思っていいと言われました。新生児科、小児科の先生が診ればある程度疾患など分かりますか?

まいまいまい先生

大きな染色体異常はないのだと思いますよ
心臓、消化器で大きな問題はないと思います
ある程度大きな疾患であればすぐにわかると思いますし、検査を勧められることが多いと思います

みんぽこさん

ありがとうございます。
発達の遅れなどがこれから見られる場合もありますか?
と言っても経過を見るしかないとは思いますが、13.18.21トリソミーを除いても内蔵疾患がなくても発達遅延を起こす染色体異常もありますか?
また、小奇形がいくつかあっても特に問題なく経過することもあるのでしょうか?

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

その可能性はないと思いますが、心配なら大学病院で染色体検査されては?

みんぽこさん

出産した病院が周産期母子センターがある総合病院で、新生児科、小児科医からは検査の必要は全くないと言われました。
出産後、異常があるようならば、検査の必要は全くないとは言わないでしょうか?
オカメ先生が染色体異常の可能性はないと思われるのはなぜでしょうか?

オカメ先生

私は心配なら大学病院で染色体検査されては?と記載していますので否定はしていませんよ。診察していないのでわかりません。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

この後の発達の経過だと思います.
今の時点では大丈夫だと思います.

みんぽこさん

ありがとうございます。
今の時点で内臓の障害は指摘されなくても、今後先天的な内蔵の障害が分かることもあるのでしょうか?
また、小奇形がいくつかあっても問題なく成長発達することもありますか?

さるるるる先生

確かに後から障害が見つかることはあります.
ただほとんどは,普通に発達していくことが多いと思います.

みんぽこさん

ありがとうございます。
安心して涙が出そうになりました。
成長発達については、どの赤ちゃんも様子を見るのは同じですよね。
小奇形などが特になくても、自閉症や発達障害、染色体異常などどの赤ちゃんも完全には否定できないということですよね?

さるるるる先生

そうですね.
今は経過をみていくことになります.
みんぽこさんの心配,悩みを受け止めてくれる主治医先生に出会えるといいのですが.
2ヶ月からワクチンデビューですもんね.

みんぽこさん

ありがとうございます。
症例の少ない珍しい染色体異常だったらどうしようかと不安でたまりません。
ちなみに染色体異常があれば、内蔵疾患は高確率でありますか?
また、副耳、猿線、足の指の重なりで何か考えうる疾患はありますか?

さるるるる先生

染色体と内臓疾患は必ずしも関係ないと思います.

みんぽこさん

度々お返事本当にありがとうございます。
息子は今とても元気に泣いて、完母でもしっかり飲んでウンチもオシッコも沢山して、よく寝て、手足もバタバタさせて上の子が赤ちゃんの時となんら変わりなく元気にしています。
違いと言えばその、猿線、副耳足の指な重なりくらいです。
今はその事実だけ見て普通に子育てしていきたいと思います。実際新生児科にも診てもらって経過観察、そんなに心配ないと言われているし、今は過剰に心配せずに、息子の成長を見守っていきます。何か問題があればまたいずれ出てきますよね?それまではあまり考えすぎなくていいですよね‼︎

さるるるる先生

みんぽこさんの考えでいいと思います.

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