Q

歩けない。言葉が遅い。

質問者:ピンク さん
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以前も何度も相談しましたが、もうすぐ4歳になる娘が歩けなく言葉も遅いです。足首の可動域が広いため現在リハビリ中で、下肢装具を作っています。現在の移動方法は、お尻で移動するかはいはい両足移動です。また、言葉も遅れがあり訓練を受けています。
質問なのですが、娘は耳の検査〜MRI〜血液検査など、今までたくさんの検査をしましたが異常がなく病名がわかりません。
当てはまる疾患がみつからないのです。
これじゃないかと思う疾患や、今までの経験で似たような症例があれば教えていただけないでしょうか。
本当小さな情報でも欲しいてます。間違った情報でも欲しいです。
よろしくお願いします。
ちなみに、目が合いコミニケーションはとれます。
(乳幼児/女性)

GR 先生
小児神経科

GR先生

大変ご心配が続いている事かとお察しします。発達の遅いお子様は全出生の1%以上で見られ、そのうち原因が特定できないものが半数以上になります。病名や疾患としては「原因不明の発達の遅れ」と説明せざるを得ません。MRI等の一般的な検査で異常がない場合、発達の退行(年齢とは逆に、元々できた行為がどんどんできなくなってしまうこと)を認めない場合は、原因や病名の特定に至ることは残念ながら非常に稀です。一般的な染色体検査に加えて、近年では保険適応外の特殊な検査(マイクロアレイ)を行う場合があるかもしれません、ただし、この新しい検査で異常な値を示しても、症状と関係があるかどうか解釈が難しい場合もあるため、適応については主治医の先生にまずご相談ください。あるいは、顔つき、身体の一部で形が他の人と異なる部分が具体的に表現される場合に限っては、遺伝を専門とする医師に、奇形症候群の可能性について、セカンドオピニオンを求めることは可能かと思います。

ピンクさん

GR先生、ご回答本当にありがとうございます。
脳神経外科の担当の先生が、写真をとり顔つきで何か合致する病気はないか。娘の特徴で合致する〜症候群がないか調べております。
あるていどの特定が出来ないと染色体検査も難しいのでしょう。
おっしゃる通り発達の後退はなく、ゆっくりですが成長が見られます。
何かできる事、調べてみる価値がある事などありましたら教えて下さい。やれるだけやりたいと考えています。
お忙しい中本当にありがとうございました。

GR先生

従来からの染色体検査(Gバンド法など)については、一般的に、発達の遅れを認めた乳幼児に施行されることが多く、おそらく検査済みかとは推測します。さらに小範囲の数的変化を調べる染色体検査がマイクロアレイ法で、病名のつかなかった発達の遅れの場合、1割程度の方で異常が見つかる、という報告もあります。ただし先進医療のため、通常の保険医療で認められた検査ではありません。主治医を通して特別な施設に、特別な依頼が必要かと思われます。染色体検査ではなく、特定の遺伝子検査については、何千何万とある病名が正しいかどうかを一つずつ調べる検査ですので、何か発達の遅れ以外に合併する症状が無ければ、何の病気を調べるか事前に決めなければ検査ができません。
発達の遅れ以外に合併する症状の有無については、主治医に定期的に受診いただくのが良いかと思います。歳が大きくなってから周囲が気付ける症状もあるかもしれません。
ここまで質問様のご記載を拝見する限りでは、残念ながら特定の病気の診断がつく可能性は低いと考えます。症状の進行の無い乳幼児の発達の遅れについては、仮に診断の名前がついたとしても、それが現在の医療では治療ができないことが多いのも現状です。発達の遅れだけをご本人から切り離すことができないのであれば、発達を他の子供と比べるよりも、お子様の性格や好きな事を見つけていき、ご本人の成長に親御様が寄り添ってあげることが、最もできる事、価値のある事ではないかと思います。訓練や診察を通して、医療従事者が少しでも協力していくことができればと願います。

ピンクさん

GR先生。本当に本当にありがとうございます。
うちの子の主治医になってほしいくらいです。
おそらく、やれる事はやってきたと思います。先生がおっしゃる通り他の子と比べるのではなく、好きな事など見つけてそこを伸ばして行く事が今は大切な様に感じました。
発達は止まってはおりませんので、彼女の刺激になればと考え保育園にも入園させました。

今後また相談させて下さい。
先生ありがとうございました。

ピンクさん

もとべー先生、本当にありがとうございます。
AMED検査はどんな病院でも検査出来るのでしょうか?
田舎に住んでおります。
お忙しい中ご回答本当にありがとうございました。

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