Q

新生児遷延性肺高血圧症染色体検査を勧められた

質問者:ha-yuko さん
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生後0日目に新生児遷延性肺高血圧症と診断されGCUに入院しています。
出生時、体重2870グラム・身長49センチでアプガースコアは8点と10点でした。

1日目は保育器で30%の酸素投与で2日目に27%、3日目に25%でその後下げるとspO2が下がるようで4日・5日目は25%のまま保育器の中で過ごしていました。
6日目に点滴も経鼻の管も抜かれ、経鼻チューブにて酸素を流し過ごしてますが、主治医より治りが遅いと指摘され染色体検査を勧められました。
多分他にも理由はあるかもしれませんがなんとなく濁されるような説明でした…。
勧められたと言うことはほぼ確定なのでしょうか?
検査はしたが異常なしということもあり得るのでしょうか?

主人・私は少しのんびりだけど良くなってってると思ってましたし、小指が曲がっている(関節数はあります)・若干哺乳力は弱いがミルクを飲めていて泣き声も大きい・体重は1日30グラムほど増えていっている・手足の屈曲はありだらんだらんとはしていない・若干つり目に見えるが主人の特徴でもある、等引っ掛かるような引っ掛からないような思いでした。
他の方の治療を見ていると1ヶ月・2カ月という期間で治療されてる方が多い印象だったので1週間で遅いと言われ、また染色体検査を勧められたことで気持ちの整理がつきません。
(乳幼児/女性)

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

遷延性肺高血圧症だけで染色体検査をすることは通常はないと思います。顔貌などは何か言っていませんでしたか?ダウン症などの可能性はいかがでしょうか。

ha-yukoさん

顔貌に関しては何も言われていません。右室が少し小さめとエコーで確認出来てるそうですが心臓の壁に穴が空いてるとかそういうことは認められないとのお話でした。今日聞いてみたいと思います。

ha-yukoさん

顔貌に関してですが今日聞いたところ耳の位置が気になったと言われました。
総合病院なのでカンファレンスをして染色体検査を勧めてきたという感じでした。
舌も大きめではありますがおっぱいを初めてあげましたが吸い付きも良く飲んでくれました。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

勧めた=確定ではないと思いますが、今後の治療方針にも影響してきますので、検査は受けられた方がいいでしょう。

ha-yukoさん

検査は受けます。ただ勧められた=可能性が高いと思ってしまいます。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

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中込 晃先生

確定診断ではないので、焦らずに検査結果をまちましょう。赤ちゃんも頑張っています。

ha-yukoさん

ベビちゃんが頑張ってるのは解っていますが…エコーでは心臓に目立った疾患は認められないものの右室が少し小さめと指摘受けてます。肺高血圧症が落ち着いてこれば…と言われましたが…。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

確定ではないです。念のためということでいいと思います。

ha-yukoさん

念のためといえども不安が大きいです。
ここではないですが、勧められた場合90%以上で確定だという小児科医の書き込みもあったため、勧められた場合可能性としては高いのかと思ってしまいます。

お手伝い先生

そんなに高くないですよ。心配されないでください。

ha-yukoさん

高くなければ良いのですが…勧められた=可能性高いと思ってしまいます。
過去に染色体検査を勧めて陰性だった経験はありますか?

お手伝い先生

かなりの確率で陰性ですよ。

ha-yukoさん

その陰性ということに今回の結果も当てはまって欲しいと切に思います。

お手伝い先生

また何かありましたら是非どうぞ。お大事にしてください。

ha-yukoさん

ふと質問していて思いましたが、やはりインターネットの普及は良くないかもしれませんね。
結果で異常ないことより異常が認められることが多く掲載されてること、解って入るけど調べてしまうこと、それでどこそこの言葉で悪い言葉を見つけると鵜呑みにしてしまうこと。

結局は患児を見ないことにはわからないと思いますが「大丈夫」と言われたい気持がどこかであるのかもしれません。

お手伝い先生

そうですね。あまりインターネットを信用しすぎるのはよくないかもしれません。

ha-yukoさん

面会に行った際に尋ねてみました。
左耳の位置がやや低めとのことで気になったと言われました。が、カンファレンスをして決めてるようなので他の先生から何らかの所見があったのかもしれません。
主治医からは「何も思わなければ言わないので…。」と言われました。

お手伝い先生

そうでしたか。結果をお待ちください。

若輩者 先生

若輩者先生

確定ではなくて、念のためという認識でいいと思いますよ。

ha-yukoさん

念のため=可能性高いと思ってしまってます…。頭の中でボンボンボンと大きくなってしまって不安ばかりが募ってます。

若輩者先生

可能性が高くなくても検査はしますよ。例えば1%くらいの確率で病気と思ったら何かしら検査をする場合は多いです。1%という可能性は低いですが、逆に言えば100人診察すれば1人くらい見つかるわけですよね、医療側としてはそれを見逃すことは大きな問題と考えますので、検査はします。

ha-yukoさん

そうですよね…可能性=どれだけかっていうのはやってみないことにはわかりませんもんね。

見た目での指摘は昨日説明があったときになくて新生児遷延性肺高血圧が中々改善されないこととエコーで右室が少し気になると言われ絶対じゃないですがしてみても良いんじゃないかな?という感じでした。ただ検査をした結果異常が出る子は多いのかを問うとやはり総合病院ということもあり結果として出ることは多いですねと言われました。

わかってはいますがあーでもないこーでもないと考えダウン症と言われることを想定してしまっています。

あば 先生
皮膚科

あば先生

確定ではないです。
念のためだと思います。

ha-yukoさん

その念のためというのが不安で仕方ありません。

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

確定したのではなく確認のためと思います。

ha-yukoさん

確認ですか…大きな病院に居るため、勧める=確定と思ってしまいます。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

確認のためであるのだと思いますよ。

ha-yukoさん

確認のためといえど勧められた=可能性高いと思ってしまいます。不安がぬぐいきれません。

新潟の皮膚科医先生

可能性が高いというわけではありませんよ。

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