Q
解決しました

ポイツジェガーズ症候群?

もしかして自分はポイツジェガーズ症候群ではないかと数年前から疑っています。
・上唇に薄い色素沈着(口紅を塗ると隠れるくらいの色調)2個、明らかなほくろ1個あり、目の周りやまぶたにもそばかすが濃くなったような色素沈着が集まっている
・小学生〜高校生のころ指(手のひら側)の指紋に沿って薄茶色の2mm程のホクロ?色素沈着?が2〜3個できた時期があり、成人になったら自然と消失していた
・最近、左手の指の甲側にうすーい2mm程の色素沈着が合計5個程できているのに気づいた
・家族歴については、父方の祖母が膵臓がんで亡くなっている、しかし父親に色素沈着等はなさそうです。私の兄は40前半でS状結腸ガンで急逝しました。ポイツの診断は不明です。
・両親はポリポーシスと診断されたことはありませんが、過去、両親とも数個の大腸ポリープを切除したことがあります。
4月よりみぞおちの痛みと腹痛に悩まされ、小腸ガスの所見に始まり、色々検査した結果、胃カメラでは胃底腺ポリープが15個くらい?あります。十二指腸は異常なしです。大腸カメラではポリープはありませんでした。小腸に関しては小腸造影のみしましたが、ポリープや狭窄は指摘されませんでした(しかしこれらはポイツを想定して行って頂いた検査ではありません)。
主治医にはまだ唇や指に色素沈着があることは申し出ていません。
口腔内への色素沈着はありません。幼少期に腸重積を起こしたこともありません。
ポイツだからといって今すぐどうこうなるものではなく、分かったところで定期的に検診しなければならないことは分かっていますが、各種ガンのリスクが上がることが気がかりです。
…と、色々と書きましたが、一般的にポイツはどのような所見だったら確定診断となるのでしょうか。小腸カプセル内視鏡までするものなのでしょうか?
(30代/女性)

質問者:らむ さん

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