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ウエスト症候群

質問者:つーこ さん
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ウエスト症候群の診察についての質問です。1歳1ヶ月の女児です。6ヶ月頃に、原因不明の方のウエスト症候群発症、発作は止まり、今はエクセグランとベンザリン服用中です。言葉と認知の回復がなかなか進まなくて、喃語は少し出ますが、声を発すること自体が、1日に3回とか、こちらが驚いて数えれる、そんな状態です。運動面は、伝い歩きをしており、活発な様ですが、とにかく声を出さないので、とても静かです。ウエスト症候群の事を調べていると、検査方法や診察内容も色々あることを知りました。定期的に受けている診察では、毎回状況を報告するのみで、身体の診察や、発達についての診察も特にありません。頭囲の計測もなく、乳幼児の健診で測ってもらったり、自分で測って確認しているのですが、頭囲を聞かれることもありません。もちろん、先生によって方針や内容が違うのは承知しているつもりですし、必要がないから聞かれたり検査も少ないのだろうなとは思っていますが、他の方の検査内容などの情報を知り、気になって質問させていただきました。
(30代/女性)

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

成長(計測)・発達の確認は、1か月に1回は行います。あとは、薬物の血中濃度測定や採血は3か月に1回程度で、脳波もこれに準じます

つーこさん

早速の回答をありがとうございます。
そうなのですね。血中濃度の検査も長らくしていないので気になっていました。次の定期健診で聞いてみます。

あと、重ねての質問をさせていただいてもいいですか?
おでこが出ており、大泉門も触ると少し盛り上がっているような気がします。普段触り慣れておらず、場所があっているかわからないのですが、、、 大泉門は、もし隆起していれば、見た目にもすぐわかるようなものなのでしょうか?
そして、触った感じは硬いのでしょうか? 触ってみると、骨かなぁという硬さです。大きさは、隆起してるような、してないような、よくわからない程度です。閉じた跡に盛り上がった様になることもありますか?それとも、実は隆起していて、そのまま閉じてしまったりということもあるのでしょうか? 言葉が遅いので、これと関係があるのかも気になっています。 発達を見守るしかないと自分で納得しなくてはと思う反面、気になって仕方がなく、心配です。
声が少なくても、将来話せる様になるパターンもあるのでしょうか。
長文になり、すみません。宜しくお願いします。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

一カ月に一度は成長の確認はしますね。お薬によっては血中濃度などを定期的に検査をします。

つーこさん

早速の回答をありがとうございます。
それは、体重、身長、頭囲、胸囲などですか?
自分で確認はしているのですが、それが順調に発達しているのかどうかがわからず、体重が横ばいになったら質問をしたり、という感じです。成長曲線を外れなければ、そんなに心配はいらないのでしょうか?自分で測っているので、頭囲など計測が難しいです。これも合わせて、血中濃度の検査についても、次の定期健診で聞いてみようと思います。
早速の回答をありがとうございます。
そうなのですね。血中濃度の検査も長らくしていないので気になっていました。次の定期健診で聞いてみます。
あと、重ねての質問をさせていただいてもいいですか?
おでこが出ており、大泉門も触ると少し盛り上がっているような気がします。普段触り慣れておらず、場所があっているかわからないのですが、、、 大泉門は、もし隆起していれば、見た目にもすぐわかるようなものなのでしょうか?
そして、触った感じは硬いのでしょうか? 触ってみると、骨かなぁという硬さです。大きさは、隆起してるような、してないような、よくわからない程度です。閉じた跡に盛り上がった様になることもありますか?それとも、実は隆起していて、そのまま閉じてしまったりということもあるのでしょうか? 言葉が遅いので、これと関係があるのかも気になっています。 発達を見守るしかないと自分で納得しなくてはと思う反面、気になって仕方がなく、心配です。
声が少なくても、将来話せる様になるパターンもあるのでしょうか。
長文になり、すみません。宜しくお願いします。

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