Q

赤ちゃん 染色体異常 特徴

質問者:まるさん さん
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赤ちゃんに染色体異常がある場合、身体的な疾患は無く、特徴的な容貌(目が離れてる、タレ目、腫れぼったいひとえなど)だけがあらわれるって事はありますか?
それとも心疾患や低体重、猿線など必ず他にも合併する疾患があるものですか?

生後2ヶ月の赤ちゃんがいるんですが、産まれた時から違和感を感じる位の容貌をしています。
目が異常に離れている、腫れぼったい一重瞼、鼻筋がない低い鼻、両親、親族ともに二重で似ていません。
あとは多動です。
(乳幼児/男性)

ゆぱ 先生
産婦人科

ゆぱ先生

ないとは言えません。
健診の時に相談していただくといいですよ。
生後2か月で多動の判断はできないと思いますよ。

まるさんさん

回答ありがとうございます!
2ヶ月ではまだ診断はつかないとは思いますが、産まれた時から手足を常にバタつかせて今も寝てるときさえ一日中激しく動いてます。
そちらの症状も心配しています。

染色体異常で多動を伴う疾患もあるのでしょうか?

ゆぱ先生

今は気にされなくていいと思いますよ。
おかしなことではないと思います。

ピーちゃん 先生
整形外科

ピーちゃん先生

ありますよ、成長と共に症状がせ出てくる場合も多いです、発達専門の小児科の受診をお勧めします

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

そうですね、ダウン症などで臓器症状がなく、顔貌異常という事もありますからね。

あば 先生
皮膚科

あば先生

小児科の先生は容貌に関して何か言ってますか?

まるさんさん

回答ありがとうございます。
小児科の先生には何も言われてません。
猫泣き症候群の赤ちゃんの画像を見ましたがそっくりな顔でした。

染色体検査とはどの様な事をするのでしょうか?
このような親の希望だけで検査はしていただけるんでしょうか?

あば先生

小児科の先生なら見たらわかりますよ。
何も言われてないなら大丈夫だと思いますよ。

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