Q

色弱の遺伝について

質問者:まり さん
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私(女)の父親違いの弟が色弱です。
その場合、私の息子に遺伝する可能性はありますか?
すみませんが、どなたか教えて下さい。
(30代/女性)

うっし 先生
膠原病科

うっし先生

可能性は”ありうる”となります。

遺伝性の色覚異常はX染色体と呼ばれる性染色体に由来します。女性はX染色体を2本持っているので色覚異常を呈する遺伝子変異を持っていてももう片方がカバーできるので発症しません(保因者)。男性はX染色体が1本なので変異があれば発症します。まりさんの弟さんがこれに当たるでしょう。

まりさんのX染色体は父母から一本ずつ由来します。まりさんのお父さんが色覚異常がないという前提で話をすすめますが、お母さんが保因者である場合、まりさんが保因者である可能性は2分の1です。まりさんの息子さんに変異が受け継がれる可能性はさらに2分の1なので都合4分の1の確率となります。

まりさん

返信ありがとうございます。
理解力がなくてすみません。
私の母の父、母の兄、私のいとこには色弱はいないのですが、やはり可能性はありますか?

まりさん

すみません。やっと理解できました。
弟は母のxをもらって色弱になった可能性が高いので、私は保因者である可能性がありその確率を教えて下さったのですね。
私が保因者かどうかは、遺伝外来か何かで調べられるのですか?

うっし先生

まりさんのお父さんおよび弟さんのお父さんに色覚異常がなければまりさんのお母さんが色覚異常の保因者のはずです。これはまりさんの祖父、叔父、男の従兄弟に色覚異常がなくてもおばあさんが保因者である可能性はあります。

その場合は前述のとおり4分の1の確率でお子さんは色覚異常である可能性があります。

色覚異常は男性の4−5%に見られる非常にありふれたものです。視力に異常はなく、一部の特殊な職業(パイロットなど)を除き、ハンディキャップは無いと言って良いと思います。私の友人にも色覚異常の者がいますが立派に医師を務めています。

まりさん

大変わかりやすかったです。
貴重なお話ありがとうございました。
不安でしたが、きれいさっぱりしました。

まりさん

これからも沢山愛情を注いで育てていきたいと思います。
返信ありがとうございました。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

色弱はx染色体による遺伝です。女性の場合はx染色体のひとつが、色弱の遺伝子を持っていても、もう一つが正常であれば、発症しませんが、保因者になります。男性はx染色体が一つしかないので、そのx染色体が色弱の遺伝子を持っていると色弱を発症します。弟さんの色弱の遺伝子は母親からのものですので、まりさんの母親からもらった遺伝子が色弱の遺伝子を持ったものであればありえます。

まりさん

返信ありがとうございます。
他の返信で遺伝しないという全く違う意見があり困惑してます。
「弟の色弱の遺伝子は母親からのもの」とは決まってることなのでしょうか?
無知でお恥ずかしいですが解答よろしくお願いします。

クラペディア先生

「弟の色弱の遺伝子は母親からのもの」は決まっています。
ですからまりさんも1/2の確率で色弱の遺伝子を持っています。

yama 先生
予防医学科

yama先生

お母さんが色弱の遺伝子を持っているかどうかです。発現する遺伝子は性染色体であるX遺伝子にありますし、劣勢ですので正常Xと発現Xとを持っている場合は発現しませんが、男性はXYなので、発現遺伝子があると出てしまいます。あなたもお母さんから2分の1の確率で発現X染色体を受け継いでいます。もし受け継いだら男の子の場合2分の1で発現することになります。

まりさん

お返事ありがとうございます。
他の先生からは私の息子には1/4の確率で遺伝すると言われたのですが、yama先生から1/2の確率と言われ混乱してます…

yama先生

それはあなたが持っているかどうかわからないからです。弟さんのみの情報であれば、あなたが持っている可能性が2分の1、さらに息子さんにも2分の1ですから4分の1ですね。ですからあなたが持っていれば2分の1ということです。

まりさん

ようやく理解できました。
返信ありがとうございました。
遺伝することを知り、驚いて質問しましたが、何があっても息子を大切に育てていきます。
お世話になりました。

ケトチフェンフマル 先生
眼科

ケトチフェンフマル先生

記載内容だけで判断すると、可能性はあります。

弟さんの父親のことをご存知でしょうか?
その方が色弱だったかどうかで大違いです。

そのほか、貴方の父親、母方の祖父、叔父といった方のことも分かれば、なお良いです。

まりさん

返信ありがとうございます。
弟の父親は色弱ではなかったのですが、弟の父親の父親、もしくは弟の父親の祖父が色弱だったと言っていたような微かな記憶があります。今は確認する方法がありませんが…

ケトチフェンフマル先生

「弟の父親は色弱ではなかった」
ということは、母親由来ですね。
貴方も約1/2の確率で遺伝子を持っている可能性がりますので、
男の子ならば約1/4の確率で色弱の可能性というように推定されます。
ほとんど日常生活に支障ないので、あまり強く意識する必要はないかと思います。

まりさん

まだ赤ちゃんなので結果はまだ先ですが、たくさん愛情を注いで大切に育てます。ありがとうございました。

ケトチフェンフマル先生

無いにこしたことはありませんが、仮にあっても重大なことではありませんので気楽に構えていましょう。

ブラウンジャック 先生
脳神経外科

ブラウンジャック先生

弟さんの父親が色弱だったとすれば,おそらくあなたの息子さんには遺伝しません.

まりさん

返信ありがとうございます。
弟の父親は色弱ではありませんでしたが、弟の父親の父親か、弟の父親の祖父が色弱だったと微かに記憶しております。
私には血の繋がりがないので遺伝はないのでしょうか?

ブラウンジャック先生

私には血の繋がりがないので遺伝はないのでしょうか?
   ⇒基本的にはそうです.もしあなたのご主人が色弱であれば話は別ですが.

まりさん

ありがとうございました。

ブラウンジャック先生

どういたしまして.
また何か疑問なことがありましたらご質問下さい.

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