Q

ミトコンドリア脳筋症について

私は5年前から筋力低下症状があります。
たくさん病院に行きましたが、どこも異常がないと言われています。症状は、かんしつ性外斜視と、全身の脱力感、疲労感、筋肉のぴくつき、ふらつきです。
こんな状態で病気でないわけがないと思っています。

そして、10歳の長女が、今朝、両足が重くて歩けない。
と、言い、学校に行けませんでした。
病院に行き、ミトコンドリア脳筋症を自分で疑っているから、娘も心配。と伝えました。
血液検査で筋肉に異常なし。アンモニアの値も正常。
乳酸値は来週結果待ち。と、言われました。
夜になった今も、安静にしてれば問題ないですが
全身のだるさと、歩いた後の足の痛み、両足の疲れやすさを訴え、ずっとゴロゴロしています。
でも、ミトコンドリア脳筋症を検査するには
疑うような血液検査結果ではない限り、紹介は出来ないと言われました。ミトコンドリア脳筋症だったとしても
もっと悪くならないと、検査できないとも言われました。
悪くなるまで待つしかないのでしょうか?
娘は学校もありますし、この状態で、学校に行かせていいのか?…運動会の練習で毎日ハードだし。
乳酸値の結果が大丈夫であれば、ミトコンドリア脳筋症という考えは捨てていいものでしょうか?
身長は学年で1番大きく、普段の運動神経は悪くはない方です。ただ、前から息切れしやすかったり、運動したあとに、疲れやすい感じはあります。
診断してもらえる病院にまで、辿り着けないので、もうどうしたらいいのかわからない状態です。
親子で筋肉症状を訴えているのに、紹介状も書いてもらえないなんて。
ちなみに6歳次女も気になります。
普段から、疲れやすい。足が疲れると言って歩行がかなり遅い。すぐ寝る。ゴロゴロしてる。筋力が弱いように思う。
です。
この子のことは前々から気になっていました。
でも診断してもらう道がわかりません。
(10歳未満/女性)

質問者:ちぃ さん

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