Q

脳性麻痺と染色体異常

質問者:不安な母 さん
通報する

5ヶ月6850g1ヶ月前から無熱性痙攣あり常時、脳波異常でてんかんと診断されました。首が座っていません。3ヶ月でミルクに変えてから哺乳不良(生まれて今まで経口です)もあり脳性麻痺と診断されました。
出生時は2710gほとんど泣かない、1ヶ月の体温調節不全がでしたが3ヶ月まで母乳で体重は倍になりました。
染色体の検査中ですが染色体の異常が見つかれば病名がつくと思いますが、そしたら脳性麻痺と更なる病気が増えるという事ですか?
将来は知的障害とも言われましたが確実ですか?
(乳幼児/女性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

脳性まひの診断は早すぎる感じもします。
染色体に異常があれば、病名は増えることになります。
何事も確実というのは難しいのですが、知的にも何らかの遅れが出る可能性が高そうです。

不安な母さん

知的の遅れは常に脳波異常と首が座ってないからですか?追視やあやして笑う時もあり両足をあげたり母を認識もできているようです。うつ伏せにすると顔を正面に向け顎が付く程度です。生後2ヶ月のMRIでは問題はありませんでした。その後、一時的な窒息か低酸素状態になった事がありますが染色体に異常がない場合の原因はその事が原因と考えられますか?

くまもん先生

知的異常については、やはり首が座っていないからです。
ただし赤ちゃんの可能性は色々あり、また、今回記載されていることも鑑みると、首が座らないのは筋力のみの影響かもしれません。
染色体異常か否かですが、染色体が正常でも全身性に色んな合併症をきたす症候群は数多くあります。
おそらく低酸素状態(程度はわかりませんが)よりも、元々の病気(症候群)によることになるでしょう。

不安な母さん

返信ありがとうございました。首座りの遅い事が知的障害に関わるのですね。現在、哺乳不良は改善され700~900cc飲めるようになりました。脳波異常はてんかんの波形らしく、薬を飲み始めてから痙攣はありません。
低酸素状態は入院中に、看護士が沐浴中に溺れたともとれる言動と(軟化症で軌道が狭いのに)鼻水の吸引をし過ぎたのか。看護士本人は呼吸が止まったと言い医師には酸素濃度が下がっただけと言われ酸素マスクを当てられていました。それまでは鼻水吸引でチアノーゼが出る事もなく、その後はサチュレーションを24時間付けそこから哺乳不良、(飲めない、授乳中から一瞬の意識喪失→熟睡)長時間寝る、起こしても起きない睡眠障害、便秘に痙攣とどんどん調子がおかしくなっていきました。この件で脳に異常がおきたという事は考えられますか?

くまもん先生

医師の言う事を聞くと、ダメージは残らなさそうですが、書かれているその後の経過を拝見すると、ダメージが残った可能性も否定出来ないと思います。

不安な母さん

答えにくい回答を返して頂き本当に感謝します。
どんな状態であれ子供に出来る限りの事をする事に変わりはないんですが染色体の異常がなかったら…もちろん異常がない事を望んでいますがそれが原因かと思うとやりきれない思いです。その日までは総合病院での検査入院で軟化症以外は順調、筋力も正常と言われていたので…

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

更なる病気が増えると言うより脳性まひの原因がわかると言うことですよ。知的障害が確実であるわけではないと思いますが様々な検査によっていろいろな症状があるならあるかもしれません。

不安な母さん

返信ありがとうございました。
現在、哺乳不良は改善され700~900cc飲めるようになりました。脳波異常はてんかんの波形らしく、薬を飲み始めてから痙攣はありません。 血液検査(通常とGバンドでの染色体)MRI(下記の事が起きる前)は異常ありません。次回は15番染色体のFISH法を予定しています。
以前 入院中に、看護士が沐浴中に溺れたともとれる言動と(軟化症で軌道が狭いのに)鼻水の吸引をし過ぎたのか。看護士本人は呼吸が止まったと言い医師には酸素濃度が下がっただけと言われ酸素マスクを当てられていました。それまでは鼻水吸引でチアノーゼが出る事もなく、その後はサチュレーションを24時間付けそこから哺乳不良、(飲めない、授乳中から一瞬の意識喪失→熟睡)長時間寝る、起こしても起きない睡眠障害、便秘に痙攣とどんどん調子がおかしくなっていきました。この件で脳に異常がおきたという事は考えられますか?

お手伝い先生

吸引が原因とは考えにくいです

不安な母さん

乳児の鼻水吸引時にサチュレーションを付けるのは酸素が下がらないか確認する為ですよね?続けて吸引すると数値が下がります。軟化症で鼻が詰まっていての入院中だと通常より注意が必要だったのかなと思います。沐浴の時は見ていませんでしたが遅くて迎えに行くと医師と看護士3人に囲まれ緊迫した雰囲気で娘は服も着せてもらえてなく酸素マスクを付けられていたので。窒息などが原因で脳が損傷した事は考えられないでしょうか。

お手伝い先生

可能性はゼロでは無いですが吸引の前はどのような状態であったかも大事ですよ。吸引の前から同じであれば吸引は関係ないと思われますよ。いかがでしょうか?

不安な母さん

答えにくい質問に返答ありがとうございました。吸引前は泣くことはあまりなかったのですが、起こしたら起きる、自力で必ず毎日1回以上便はでて。母乳を飲み体重も増え順調と言われていました!鼻水は出ていたのと軟化症でゼロゼロしてましたが何度かした吸引時も問題なく鼻水吸引後は1回に100cc前後の母乳を飲めていました。直前の耳鼻科の診察で軟化症と言われましたが母乳で体重増加も順調なので呼吸困難になる事はないと確認した後の出来事でした。どう思われますか。

お手伝い先生

吸引の前後で明らかな症状の違いがあるのでしたら吸引が原因の可能性があると思います。なんか床があるのであればひどくないときに呼吸困難になってもおかしくはないと思いますよ。MRI等はされましたでしょうか?

不安な母さん

検査入院初日(沐浴の吸引前)に撮った時は異常ありませんでした。今月末に別病院で再度撮る予定ですが万が一異常があって染色体にも異常がなければこの件で脳に影響があったといえますか?病院側は認めないですよね。
今は別の病院に通院中ですがこの時の診療内容を書面でもらうよう依頼してくれていますが2ヶ月過ぎても届きません。(1度再依頼済み)MRIの画像は届いたようですが…不信に思ってしまいます。

お手伝い先生

どのような異常によるかにもよりますよ。低酸素によるような変化が見られた場合はこの件が原因かもしれません。

不安な母さん

返信ありがとうございます。感謝します。
低酸素による変化とはどういうものなんでしょうか?もしそれが原因だったら次回のMRI画像でわかるのでしょうか?
ネットなどで見るとこの時期に撮影したMRIでは異常が見られず3歳になってからの画像でわかる事が多いとされていたので。

お手伝い先生

脳梗塞なので必ずわかりますよ。

不安な母さん

脳梗塞だと今も悪化しつつあって危険な状態って事ですか?手術も必要って事ですよね?MRIはまだ2週間も後で撮影後日に外来で診断も遅くなりそうで不安です。一刻も早く画像撮影を求めるべきなんでしょうか。
窒息または低酸素状態による低酸素虚血脳症で運動発達遅延、てんかん、脳波異常、脳性麻痺だと思いましたがどうでしょうか。

お手伝い先生

脳梗塞は必ずしも進行性のものでないのでその時に虚血状態であればその時におこり、以降はそのままということがほとんどです。進行性では無いので2週間後でもいいです。もし窒息が原因であれば書いてある通り低酸素状態になり脳梗塞が起こって障害が出たと言う流れでいいとおもいますよ。

不安な母さん

大変参考になりました。何度もご返信頂きありがとうございました。

お手伝い先生

また何かありましたらぜひどうぞ。お大事にしてください。

クラペディア 先生
小児科

クラペディア先生

病名が増えることが問題ではないですよね。赤ちゃんにどういったことをしてあげられるかが問題です。病名がつくことで支援の幅が
広がることもあります。

不安な母さん

もちろんそうです。脳性麻痺という診断が納得いかなかったので

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

病木が増えるというよりも、診断がつくことで今後発症する可能性のある疾患を予測できる、という事ですね。
知的障害かどうかもやはり病気次第ですね。

神奈川の耳鼻科医 先生
耳鼻咽喉科

神奈川の耳鼻科医先生

染色体異常があれば病名は増えるかもしれません。
知的障害の可能性はありますが確実とは言い切れません。

循環器内科医MK 先生
循環器内科

循環器内科医MK先生

染色体異常があれば病名は増える可能性はあります
知的障害の可能性はありますが確実とは言い切れません。

目玉のおやじ 先生
一般内科

目玉のおやじ先生

染色体の異常がはっきりすれば病名が増えるかもしれません。
その場合は知的障害の可能性は高まります。

不安な母さん

染色体の異常がなかったら知的障害の可能性は低いという事ですか?Gバンドの染色体では異常がなく次回は15番染色体をFISH法で調べる予定です。哺乳不良は最近700~900cc飲めて改善しつつあります。
入院中に看護士は呼吸が止まった、医師は酸素が低下したと酸素マスクを付けられそこからチアノーゼ、哺乳不良、睡眠障害、便秘、痙攣とどんどん調子がおかしくなってきたんですがこの件が原因で脳に異常がおきたとは考えられますか?

大阪 認定内科医 先生
消化器科

大阪 認定内科医先生

染色体異常に合わせた病名がつくと思います。確実ではないと思いますが可能性はあると思いますよ。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

脳性まひとは異なる臨床経過です。この様子であると、知的障害は高率と考えられますよ。

不安な母さん

脳性麻痺ではないかもという事ですか?追視やうつ伏せで顔を正面に向けたり(顎が床に付く程度)あやすと笑う時もあります。脳波異常だと知的障害という事ですか?

たけぽん先生

脳波異常がこの時期で明らかなので、症候性てんかんだと思われます。

不安な母さん

2ヶ月に撮ったMRIで異常ありませんでしたが脳に傷があるという事ですか?もちろん見えない小さな傷で症候性てんかんがあるとの事ですが。未定頸も脳波異常も原因は同じですか?

うさ大福 先生
整形外科

うさ大福先生

染色体異常があれば病名は増えます。知的障害の可能性は高いと思います。

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

染色体の異常があれば疾患は増えると思われますが確実とは言えません。

あば 先生
皮膚科

あば先生

染色体異常があれば病名は増えると思います。
確実とは限りません。

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

染色体異常があれば病名は増えます。確実とは限らないです。

kou40 先生
整形外科

kou40先生

染色体異常がみつかれば診断がつくでしょう。

今すぐ医師に
質問することができます!

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。

無料で見られるQ&A

Q

子供の手足口病の疑い

よろしくお願いします。子供は6才です。 子供の手足口病について教えてください。 4日前に手足口病の3才の子と遊びました。汗疹とおもっていたのが、手足口病だったようです。湿疹は水疱がある感じではなく、友達ももう咳とかからはうつらないよ!ってことだったのですが、その次の日そのお母さんが手足口病になりました。 うちの子はまぁ大丈夫だろうと思っていたら、今日熱は37℃5分くらいですが 手に1つだけ、ポツっとできています。 手足口だった場合どうしたらいいですか? 小学生なので、学校のこともあるしこの程度でも診察してもらう方がいいですか? 今日が土曜日で、明日明後日は病院がやっていないので迷っています。 (10歳未満/女性)

10歳未満/女性
Q

大人の手足口病

いつもお世話になります。 息子の手足口病が主人に感染してしまいました。 39度代の発熱と喉の湿疹から始まり今日で4日目ですが、手足の湿疹が酷く強い痛みもあるようです。 手足口病には特効薬がないということなので、初日に内科を受診して以降は受診していませんが、このような痛みはやはりひたすら我慢するしかないのでしょうか? PL顆粒を飲んでいますが、痛みは引かないようです。 また、先程赤っぽい尿が出たというのですが、手足口病で血尿が出ることはあるのでしょうか? 関係ないかもしれませんが、今日は水分をあまり摂らなかったそうです。 最後に、息子から主人に感染した手足口病が、また主人から息子に感染することはあるのでしょうか? よろしくお願いいたします。 (30代/男性)

30代/男性
Q

子宮頸がん検診で精密検査

今月子宮頸がん検診を受けて結果が届いたところ、要精密検査でした。去年まで異常なしだったのですごく不安で、検診をしてもらった産婦人科を受診しました。そこで精密検査をしたときに先生から診たところ異形成かなぁと言われました。軽度から中度かなぁとも…。ガンではないよと言われましたが、異常とか異形成と言われると心配も消えず…結果にもよりますが、正常に戻ることは可能ですか?来月結婚するので妊娠も希望しています。異形成でも妊娠、出産できますか? (20代/女性)

20代/女性
Q

こどもの自閉症の可能性

乳児の共同注意について。1歳1か月になる乳児です。後方の指差し追従ができません。こちらの視線をおってその方向をみるとゆうのもはっきり感じられません。この時期にこれができていないのは自閉症の可能性ありですか? 視線はあい、いないいないばー遊びします。要求の指差し、手さしありますがこちらを見るときと見ない時とあります。おもちゃを電話のようにする見たてもでき模倣もできています。 言葉の理解はありで、頂戴、どうぞなどは「はい」とゆってしてくれます。言葉は、アンパンマンを指差しパンパンとゆったりおっぱいをパイとゆったりします。あと家族の名前をゆうとその人の顔をみたり指差したりします。 指差し追従が気になります。視野内の指差しは名詞をつけてゆうとてきているようですが、名詞なしで「あれ、みて」だとむかない時あります。自閉症の可能性ありですか? (乳幼児/女性)

乳幼児/女性
Q

マンモグラフィの1方向と2方向の差

マンモグラフィ-で乳癌検診をしようと思いました。市民健診では50歳以上なので1方向した取らないらしく費用もかなり低めに設定されてます。2方向だと自費になると言われました。去年7月に無料で市民健診では1方向で異常なしでした。 やはり2方向のが方が良いのはあたりまえだと思いますが、どちらか良いのでしょうか? (50代/女性)

50代/女性

同類のキーワード

同類のカテゴリ

今すぐ医師に
質問できます

Q回答している人は誰ですか?
4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。
Q登録後すぐに質問できますか?
質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。