代謝異常の診療科、治療について教えて下さい
person40代/女性 -
数年前から原因不明の体の硬化(痙性麻痺)痙攣など、神経症状で困っています。飲み込みにくさや、内反尖足等骨格の異常もあります。
精査したところ、アミノ酸の異常、タウリンの異常高値が見つかったそうです。肝臓の異常のようですが、人体内で多く生成出来ないはずのタウリンはナゾ…。アミノ酸は代謝異常ということになるそうです。多くは先天性、遺伝子異常で小児期に分かることが多く、先生も「大変戸惑っている。小児科の先生と討議したい」とのことです。今後が不透明になり不安な日々を送っています。
現在、神経内科でお世話になっていますが、専門はどの診療科になるのでしょうか?魚介類やお肉のアレルギーや、重度の貧血も関係ありますか?神経症状が、ゆっくり進行していますが止める治療法はありそうですか?
何か情報がいただけましたら嬉しいです。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。