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滑脳症と水頭症の疑い

質問者:ゆめ さん
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生後3ヶ月の赤ちゃんがいます。
全然視線が合わない、追視をしないことを気にしており、小児科から大きな病院を紹介してもらい、CTを撮った結果脳にシワが少なく、脳室も2倍ほどある。脳に異常があるかもしれないと言われました。
(疑いがあるのは水頭症と、神経細胞移動障害です)
生まれた時から頭が大きい事は気になっていましたが、産婦人科でも何も言われませんでしたし、また産婦人科に確認したところ胎児期にも、生まれた後(1ヶ月検診まで)にも水頭症らしき兆候はないと言われました。
なので、先天性の水頭症ではないと思うと言われました。

脳に異常があるかもと言われましたが、赤ちゃんは4000近くで生まれ今も7500近くあり身長も65センチほどあります。
ミルクもよく飲み、おしっこやウンチもよくやります。
首はまだ座っていませんが、うつ伏せの練習をしても自分で持ち上げたりします。
あやすと機嫌がいい時は笑いますし、声も出します。
発達は良好だと思います。
産婦人科でも水頭症や脳の奇形など見られてなく、発達が良好な場合でも脳に障害がある場合があるのでしょうか?
また、障害には幅があると言われましたが、軽度でも普通の生活は無理でしょうか?
(乳幼児/男性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

産婦人科でのエコー診断では、大きい水頭症や、重症の滑脳症はわかりますが、細かいところは分からない場合があります。
説明があったかと思いますが、発達は若干遅れが出ると思います。
「普通の生活」とは何か、ということになると思いますが、リハビリなどが重要になってくるでしょう。

ゆめさん

滑脳症は、CTでシワが少ないのが気になる。って言われたので、そこまで重度ではないのでしょうか?
今の段階では、
*目線が合わない(たまに合うかな?くらいです)
*追視ができない
*おもちゃに興味を示さない、握れない
*呼んでも音の方向を見ない
*首がまだ座らない
以上が発達が遅れているものだと思いますが、とりあえず追視、音の方向を見ないことが気になります。
健常者と同じように学校に通うこと、仕事をする事もできますか?

くまもん先生

ちなみにMRI検査はされていないんですね。
追視ができないのは確かに気になります。
現時点で就学の話をするのは、推測の域を超えないので難しいのですが、何らかのサポートを受けながら、学校には行けると考えます。

ゆめさん

MRIと脳波を来週やる予定です。
この時期で追視ができないというのは個人差の域を超えてますでしょうか?
首も座るのか、歩けるのか、喋れるのかとても不安です。
できたとしても周りよりどれくらい遅れるのか、今後どれだけ発達の差が開くのかが怖いです。
またリハビリ等で将来サポートなしの生活を送るというのも難しいでしょうか?

くまもん先生

まだ不確定な部分が多くて難しいのですが、
まずCTでの脳のしわについては、過小評価してしまう可能性もあります。そこでMRIについてお聞きしたところです。
MRIでやはり脳のしわが少ないという結果が出たとしての仮定の話になりますが、首は座ると思います。
追視については、こちら側のさせ方(赤ちゃんは30cm位の距離が一番見えやすいです。また、早い動きにはついてこれません)の工夫が要ります。
歩けるか、しゃべれるか、どのような小学生になるかは、MRIの結果次第だと思います。
身長がかなり高そうですが、頭囲も大きいですか?

ゆめさん

CTでは分かりにくいからMRIを撮って再確認というような感じでしょうか?
頭囲が生まれた時で39センチありま、今で45センチです。
なので、水頭症で急激に頭が大きくなったわけではないと思います。
頭が大きいことは私自身気にしていましたが、産婦人科は何でもないと言っていました。

くまもん先生

MRIの目的はその通りです。
ご両親の身長や頭囲は大きくないですか。
あくまでも頭囲などからの推測ですが、もしかしたらソトス症候群の可能性があります。何か言われていませんか?

ゆめさん

私の身長は普通で、旦那は大きめです。
体格だけで言えば旦那の乳児期にそっくりだそうです。
ですが頭は大きくありませんでした。
(義弟は大きめだったらしく、幼少期は発達障害かも?と思われてたらしいです)
ソトス症候群については何も言われていません。
ただ、MRIを撮ってから。としか言われていないです。
今のところ、てんかんのような症状もありません。

くまもん先生

お返事ありがとうございます。
やはりMRI検査の結果次第になってくると思います。

ゆめさん

ありがとうございます。
MRIまでとても不安で質問をさせてもらいました。
今週に検査があるので、それまで待ってみます。
たくさんの質問に回答して頂きありがとうございました。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

CTでは滑脳症わかりません。MRIをされてください。

ゆめさん

MRIは来週やる予定です。
CTでは判断しにくいのでしょうか?
MRIや脳波の方がより正確な判断がしやすいということでしょうか?

お手伝い先生

7では脳溝ははっきりとわかりませんよ。

ゆめさん

では今ではあくまでも疑いだけで、MRIでは何もなかったというのもありえますか?
脳波を撮るというのはてんかんを見るためですか?

お手伝い先生

脳波はてんかんを見るためだと思いますよ。てんかん発作があったのでしょうか?

ゆめさん

見落としがなければてんかん発作はありません。
脳波も確認のためでしょうか?
もし滑脳症であればてんかんがよくあると聞きますが、今頃から症状は出るものでしょうか?

お手伝い先生

てんかん発作がないならば、特に必要な検査でないので気にされなくていいと思いますよ。滑脳症であればてんかん発作が多く出ます。今ぐらいから出ますよ。

ゆめさん

今週の検査に異常がなくても、もしかしたらこれから出てくる可能性もあるということですね。

お手伝い先生

てんかんに関しては今後出てくる可能性があります。滑脳症は生まれつきのものなので今ないのであれば今後でないと思いますよ。ただMRIをされてないので今はそれはわからないです。

ゆめさん

目線が合わなかったり追視ができなかったりするのですが、滑脳症じやない可能性もありますでしょうか?
眼科で検査してもらったところ、いまのところ異常はないとのことなので、やはり脳に異常が?と思います。
また脳の発達と体の成長は別物でしょうか?

お手伝い先生

他の病気でも追視がなかったり視線があわないこともありますよ。脳の発達は身体の成長に重要なので何か異常があればやはり脳の発達を考える必要があります。

ゆめさん

もし他の病気だとしたら何がありますか?
体の発達は充分だと思います。
なので、あとから脳の発達が追いついてくるということもありますでしょうか?

お手伝い先生

実際にどんな症状があるのかは何とも言えないのではっきりとは申し上げることができないです。脳に異常がある病気はいっぱいありますので。

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