Q

口唇口顎裂 遺伝について。

質問者:カレンダー さん
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私は、片側の口唇口顎裂患者です。
何不自由なく生活してきたのですが、ただいま6歳の娘と0歳の息子がいます。
その0歳の息子が口唇口顎裂で生まれてしまいました。
大変ショックで自分を責めましたが、現実を受け入れ自分より完璧に直してあげようと前向きな考えになりつつある中、3人目の妊娠に気が付きました。
今妊娠7ヵ月に入ったところです。
担当医には口元をよく見てもらってるのですが、角度が悪くいつも見えません…。
私のような場合やはり子供への遺伝が大きいのでしょうか。
私の身内では私しか口唇口顎裂患者はいません。
すごく不安です。
もしこのようなケースだったら3人目はどのくらいの確率で口唇口顎裂の子が生まれるのでしょうか。
具体的にお願いします。
(20代/女性)

回答受付中

うっし 先生
膠原病科

うっし先生

口唇口蓋裂は純粋な遺伝性疾患ではなく、遺伝的要因と環境要因が複雑に作用していると考えられています。口唇裂/口蓋裂は先天性疾患としては非常に頻度が高く、300−500人に一人くらいだろうと見積もられています。口唇裂であった親から生まれる子どもに口唇口蓋裂が発生するリスクはそうでない子どもより高いと考えらていますが、そのリスク上昇は10倍程度だろうとされています。つまり30人に一人位の頻度で口唇裂が見られうるということです。
口唇裂に関連する遺伝形質は1つではないだろうことから、この10倍のリスクというのがすべての口唇裂を持っていた親/子に当てはまるのかは不明ですが、1つの目安にはなるでしょう。

カレンダーさん

30分の1というわけですね!
結構多い数字ですね…
今はお腹の子に悪いのであまり考えすぎないように、主治医の先生もとてもよくしてくださるのでお任せしたいと思います!
お忙しい中コメントありがとうございました!

MEDIUM 先生
小児科

MEDIUM先生

以下参考サイトからの引用です。家族、親族に誰も口唇口蓋裂の人がいない場合に口唇口蓋裂の子供が生まれる確率は、一般的には、0.14%です。お母さん、お父さん、兄弟、自分自身、あるいは、子供など一親等以内に口唇口蓋裂の人がいた場合は、3.7%に上がります。もし、クレフトが何かの症候群と関連して起ってきている場合は、確率は、50%になります。つまり、いろいろな要因によっていることもあり、生まれる確率は基本的には、0.14%から50%の間になります。ある家族について正確な遺伝確率をはじきだせるのは遺伝カウンセラー(遺伝医)だけであり、それは遺伝的な検査を通してのみ分かることです。

カレンダーさん

お忙しい中コメントありがとうございます!

やはり多少なりと遺伝の可能性はあるのですね。

ちなみにクレフトとはなんでしょうか?

MEDIUM先生

遺伝するケースは日常診療で良く経験します。失礼しました、クレフトとは裂(この場合は口唇裂あるいは口蓋裂)のことです。

雪国の画像診断医 先生
放射線科

雪国の画像診断医先生

遺伝による要素も確かにありますので、正常方と比較すると確率は高くなってしまいます。
ただ、その他の環境因子も関係していますので、一概にどのくらいという確率を申し上げるのは難しいですね。
ご心配と思いますが、仮に口蓋裂があっても現在の形成技術できれいに治すことが可能ですので、あまり深刻に考えられないほうが良いですよ。

カレンダーさん

息子も今ではだいぶ綺麗になり一安心しているところです。ただ、ふと気になりすごい不安になったもので質問させて頂きました。
次の検診でまた見てもらうつもりです!
お忙しい中コメントありがとうございました!

雪国の画像診断医先生

どういたしまして。
ご不明な点がありましたら、またご質問ください。
お大事にしてください。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

口唇口蓋裂が遺伝するリスクについてですが、正常の方に比べると少しリスクは高くはなります。
確率は具体的にどのくらいかは言えませんが、そこまで高頻度に遺伝するものではありませんよ。

カレンダーさん

今は祈るばかりですね…

お忙しい中コメントありがとうございました!

新潟の皮膚科医先生

どういたしまして。
また何か御不安な事がありましたらいつでもご連絡をお待ちしておりますね。

目玉のおやじ 先生
一般内科

目玉のおやじ先生

口唇裂や口蓋裂の原因は遺伝的要因と環境的要因が考えられていますが、まだ原因ははっきりしていません。
家族内での発症率は何もない家族の10倍以上とされています。

カレンダーさん

10倍以上ですか。
結構多いんですね。
次の子は口唇裂でないことを祈るばかりです。
お忙しい中コメントありがとうございました!

目玉のおやじ先生

どういたしまして。
日本人は約500人に1人の確率で口唇裂や口蓋裂のお子さんが生まれてきます。ほとんどは原因が不明です。あまり心配されずに経過を見守られたらよいと思います。
また何かありましたらばご相談ください。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

口唇口蓋裂は多因子要因で、遺伝性は言われていません。3人目のお子さんも通常の確率でしょうね。

カレンダーさん

お医者様からそのような言葉を頂くと本当に心がほっとします!
ありがとうございます!

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

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中込 晃先生

30から40人に一人の確率で埋めれる可能性があります。

カレンダーさん

その30から40の中に入っていないことを祈ります!
ですが、どんな子であろうとわが子には変わりありません!
せっかく授かった命ですから!

お忙しい中コメントありがとうございました!

あば 先生
皮膚科

あば先生

遺伝だけでは決まりません。

カレンダーさん

遺伝子だけではないというお言葉だけでだいぶ気持ちが楽になります。
今はお腹の子を大事にあまり考えすぎないようにしていきたいと思います!
お忙しい中コメントありがとうございました!

あば先生

またいつでもご相談下さい。
心配しすぎず安静に過ごして下さい。

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