フェニルケトン尿症について

乳幼児/女性 - 2017/02/08

はじめまして。よろしくお願いします。

2016年8月に第二子（娘）を出産しました。
生後4日目で受けたガスリー検査にて、『フェニルケトン尿症』で陽性がでました。
その後再検査でも、値は140μmol/Lから134へ低下していたものの、陽性でした。
そのため、大学病院を受診し、採血を行い、値自体は低下（134→128→113→102）してきているため、月一の採血で経過観察をすることになりました。その際の、チロシンの値は常に正常値（95→86→71→78）でした。
しかし、生後5ヵ月で受診した際、フェニルアラニンが131.8μmol/Lと上昇していました。（チロシンは64.2で、今までで一番低い値でした）
そのため、一度精査をした方が良いだろうと担当医に言われ、つい先日採血採尿を行いました。
この検体を凍結保存して検査機関に送り結果が出るまでに3〜4週間かかると言われました。
担当医に検査の内容を聞いたのですか、いまいちよくわからなかったので、教えていただけたらと思います。

たくさん記入して要点が分かりにくいのですが、何を教えていただきたいかというと、
【1】今回行った、凍結保存して検査をするのは、どういう検査で、結果なにが分かるのか。
【2】結果が出るまで、通常通りの生活をしてかまわないと言われましたが、離乳食も開始している状況で、本当にこのままミルク➕離乳食を継続して大丈夫なのか。
【3】フェニルアラニンか正常値よりも高く、チロシンが正常値で経過するフェニルケトン尿症もあるのか。また、フェニルケトン尿症の場合チロシンはどのくらいの値に低下するのか。
【4】生後5ヵ月で検査を受ける前日に38度台の熱が出ていたのは、フェニルアラニンの値が変動する要因になりえるのか。

たくさんの質問で、申し訳ありませんが、よろしくお願いします。