レックリングハウゼン病 遺伝子検査
person50代/女性 -
3月に満1才になる初孫娘のことで、相談させていただきたく、よろしくお願いいたします。
生まれた時から、右足首に小さな茶色のアザがありましたが 3ヶ月後に実家に帰ってきた時、鼠径部に地図のようなアザができていました。
そして1ヶ月前に 娘から地元の総合病院で レックリングハウゼン病と診断された…と連絡があり いろいろ調べ、命に直結するわけではないと言うものの 不憫でなりません
双方の両親や祖父母は 特に何もありませんが、突発的な発症もあるとのこと…とても驚きました
今後は半年毎に経過観察するだけしかないと(看護師をしている)娘は言っており、実際にそうなのでしょうが、素人の考えではしみの数と大きさだけで、そのような診断がついてしまうことが不思議でもあり、信じられないというか、受け入れられない状態です
染色体異常を確認する検査等はないのでしょうか？
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