ピエールロバン症候群か連鎖かの診断について
person乳幼児/女性 -
先月3日に出産した第2子が、ピエールロバン症候群と診断されGCUに入院しています。
小顎症と軟口蓋裂があり、また生後3週間で受けたABR検査がリファーでしたが、羊水が溜まっているとのことで、再検査の予定です。
主治医からは、ピエールロバン症候群と言われましたが、これがその他の合併症を伴うものか、単発のものであるかはまだわからないと説明を受けました。
家に帰りピエールロバン症候群について調べると、遺伝性のものは症候群、そうでないものは連鎖とされていることを知りました。
それをふまえると、主治医の話における、その他の合併症を伴うもの、というのはピエールロバン症候群のことで、単発のものというのはピエールロバン連鎖のことを指しているのではないかと思うのですが、遺伝性のものかどうかを調べる方法はないのでしょうか?
出生前から小顎症を指摘されていたため絨毛検査とマイクロアレイ検査を行っていますが問題はありませんでした。
また出生後に赤ちゃんの血液から行った染色体検査でも異常はありません。
家族にこの疾患の人はいません。
それでも遺伝性のものである可能性はあるのでしょうか?
なにかわかることがありましたら教えて頂けると幸いです。
よろしくお願いいたします。
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