LQT2 ミスセンス変異のある部位の特徴について
person10代/女性 -
QT延長症候群、LQT2、女、c.1280 ミスセンス変異
です。とあるサイトに
「LQT2型では、KCNH2遺伝子上のpore領域に変異を有する患者では、それ以外の領域に変異を有する患者に比べて心事故の発生率が高いことが報告されている。当センターも参加している国際多施設登録では、変異タイプを含めたLQT2型の重症度評価も行われており、ミスセンス変異ではpore領域に変異を有する患者が最も重症であるが、C末端領域に変異を有する患者では、ミスセンス変異に比べてフレームシフト変異やナンセンス変異などのノンミスセンス変異の方が重症であることも明らかとなった。」
とあり、【c.1280がC末端領域にあたるのか】【重症度はいかほどなのか】を知りたく存じます。
宜しくお願いします。
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