コルネリアデランゲ症候群の診断、予後について
person乳幼児/男性 -
2歳の息子がコルネリアデランゲ症候群の診断（確定ではないがおそらく）を受けました。
眉毛が濃い、まつ毛が長い、上唇が薄いなどの顔の特徴も当てはまり、身体・発達遅延があります。現在伝い歩きまでで、歩行はできません。SMC1の遺伝子異常（C→T)があるそうなのですが、こちらは確定といいきれるのでしょうか？
また、心疾患や難聴、指の異変などの症状は現状ないのですが、軽度Cdelということでしょうか。
今後の療育ややれることなど、教えていただければとおもいます。
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