染色体検査について

乳幼児/男性 - 2017/04/29

一歳の子どもが染色体検査をしました。
発達遅滞により小児神経でMRIを撮ったところ脳室拡大がわかり必要があれば他にも検査をしていくと言われました。
診断名はその状態ではありませんでした。

2人目希望のため染色体検査をお願いしましたが、小児神経の先生にも、染色体検査を依頼した遺伝系小児科の先生にも、染色体検査で異常が見つかることはあまり無いと言われました。

遺伝系小児科の先生には医師の診察で診断名がつくこともあれば、検査でつくこともある。1時間半かけて様々な問診等してもらった結果、この子は診察では病名はとくにつかないと言われました。
低緊張があり発達遅滞はあります。

先生方が染色体検査をして異常がみつかることはあまりないとおっしゃるのは、染色体異常の子はだいたい診察でわかるからという意味だと考えられますか？

染色体異常の子が少ないからという意味でしょうか？

こちらが希望しなければしばらく検査する予定はなさそうでした。