原発性胆汁性胆管炎の診断

30代/男性 - 2017/07/08

夫が原発性胆汁性胆管炎と診断されました。
はじめは健康診断の結果で肝臓の値が悪く、肥満でもあったため、脂肪肝と思い、半年ほど前に肝臓内科のあるクリニックを受診しました。
血液検査、エコーを実施したところ、脂肪肝で軽度の肝炎であるとのことでした。ただ年齢の割には脾臓が大きいと言われて、念のため抗ミトコンドリア抗体も調べてもらいました。2回の血液検査で、肝臓の値は正常値になりましたが、抗ミトコンドリア抗体の値は高いままで、原発性胆汁性胆管炎と診断されました。肝炎は、脂肪肝と原発性胆汁性胆管炎の2つの要因があるとのこと。脂肪肝は食事を見直して、さらに体重を落とすこと、原発性胆汁性胆管炎は内服を続けることを言われました。
難病指定という話と治らないということを聞いて、本人よりも私が動揺してしまいました。先生は結構さらっとしていて…生まれつき、体質と言われたらそれまでなのですが…。

そこで質問なのですが、難病に指定されるような病気にも関わらず、血液検査のみで診断を下すのでしょうか。調べると生検して進行具合を調べる、ともあったのですが、その必要はないのでしょうか。