Q

難病。ミオパチーの可能性と息子への遺伝の可能性

こんにちは。私は今32歳女性で、1歳の息子がいます。
先天性ミオパチーの事と息子への遺伝にについてお聞きしたいです。
私は小さい頃から筋力が弱く、走ったり(50m17秒)跳んだり、しゃがんだ状態から立つこと、階段を登ることが他の子より遅れており、ずっと何故なのか分からずにいました。

・握力は10~15キロ程
・ボール投げ軽い物なら可
・ペットボトルの蓋可、雑巾絞り可
・硬い瓶や、ゴミ袋をしばる事、お菓子の袋をつまんで引っ張って開けるのが苦手。
・内科、整形外科共に異常なし
・顔貌は普通。
・高口蓋で開咬
・側湾症あり
・つま先立ち可、踵立ち可
・歩行、長距離歩行可、転ぶのは年に1回ほど
・腹筋はできないが寝た状態から両足を揃えて上げることは可
・寝た状態から頭を上げることは可
・首に11キロの息子を入れて抱っこ紐可
・15cmの階段は右足のみで1段ずつなら手すりなし可
・普通分娩にて3900gの男の子を出産
・クレアチニンが低い(数値0.3)
・CK値は不明ですが血液検査で異常値は今まで言われたことはありません。

おそらく、先天性ミオパチーのセントラルコアあたりかと自分で判断しております。

息子が、本日高口蓋の可能性があると指摘されました。

顔貌普通。丸顔。筋力はあり、一歳前から歩行し、今の所筋力低下は見られません。

しかし高口蓋なので、これは遺伝しているということでしょうか。
詳しく見て頂くには、親子でどの科を訪れればよいでしょうか。
(30代/女性)

質問者:ミール さん

2人の医師からの
回答があります

ニューロロジスト西 先生

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